Apa saja berbagai jenis PKD?

Penyakit ginjal polikistik, biasanya disebut sebagai PKD atau PCKD, adalah kondisi genetik di mana ginjal mengembangkan banyak kista.Kista adalah kantung abnormal di mana bahan gas, cairan, atau semi-padat tertutup.Kista yang terjadi sebagai akibat dari PKD diisi dengan cairan, bervariasi dalam ukuran, dan menyebabkan pembesaran ginjal yang dramatis.Meskipun terutama mempengaruhi ginjal, PKD juga dapat menciptakan kista di hati, usus besar, dan pankreas dan merusak pembuluh darah, jantung, dan otak.Ada dua jenis PKD, autosomal dominan dan resesif autosomal.

Ginjal adalah organ berpasangan yang terletak di posterior, atau ke belakang, perut.Organ -organ ini bertanggung jawab untuk menghasilkan urin, menyaring darah, reabsorpsi gula dan garam ke dalam aliran darah, dan mengelola konsentrasi air tubuh, di antara fungsi -fungsi lainnya.Ginjal pasien dengan PKD secara progresif kehilangan kemampuan mereka untuk melakukan fungsi -fungsi ini, kadang -kadang berpuncak pada gagal ginjal.Biasanya, ini membutuhkan waktu bertahun -tahun untuk terjadi.

Orang -orang yang memiliki PKD sering tidak melihat gejala apa pun.Gejala yang mungkin berkembang termasuk tekanan darah tinggi, sakit kepala, darah dalam urin, batu ginjal, nyeri punggung atau samping, pembengkakan perut, sering buang air kecil, infeksi pada saluran kemih atau ginjal, dan, pada tahap akhir, gagal ginjal.Jika terjadi gagal ginjal, pasien mungkin memerlukan transplantasi ginjal atau dialisis, penggantian buatan untuk fungsi ginjal.

Dua jenis PKD, autosomal dominan dan resesif autosomal, dibagi berdasarkan berbagai cacat genetik yang menyebabkan PKD.Penyakit ginjal polikistik dominan autosom (ADPKD) sejauh ini lebih umum dari keduanya.Cacat ini dilewatkan melalui gen dominan, sehingga jika satu orang tua memiliki penyakit, anak memiliki peluang lima puluh persen untuk mengembangkan gangguan tersebut juga.ADPKD disebut PKD dewasa di masa lalu, karena sering menyajikan gejala antara usia tiga puluh dan empat puluh.Namun, anak -anak juga dapat mengembangkan PKD dominan autosom. Cacat yang menyebabkan penyakit ginjal polikistik resesif autosom (ARPKD) dilewatkan oleh gen resesif.Karena gen resesif, jika satu orang tua membawa cacat dan orang tua lainnya tidak, gen yang rusak akan ditimpa oleh gen sehat.Namun, jika kedua orang tua membawa gen resesif yang abnormal, anak tersebut memiliki peluang dua puluh lima persen untuk mengembangkan ARPKD.Tidak seperti ADPKD, yang dapat berasal dari salah satu dari dua gen yang mungkin rusak, hanya satu gen yang dikaitkan dengan ARPKD.Gejala ARPKD biasanya hadir saat masih bayi, tetapi mungkin tidak berkembang sampai masa kanak -kanak atau remaja awal.

Seorang dokter mungkin secara tidak sengaja menemukan PKD atau sengaja mencari PKD dengan teknologi pencitraan.Biasanya, ujian ini termasuk pemindaian ultrasound, pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT), atau pemindaian pencitraan resonansi magnetik (MRI).Dalam beberapa kasus, terutama ketika anggota keluarga menyumbangkan ginjal, pengujian genetik juga dapat dimasukkan dalam fase diagnosis.Pengobatan untuk gejala dan komplikasi PKD kemudian akan ditentukan berdasarkan ukuran, jumlah, dan lokasi kista dan gejala yang dialami pasien.Pengobatan mungkin termasuk obat untuk mengendalikan tekanan darah, pembedahan untuk menguras kista, pengobatan antibiotik infeksi, obat nyeri, dan pemantauan terus -menerus dari daerah yang terkena.