Melyek a PKD különféle típusai?

A policisztás vesebetegség, amelyet általában PKD -nek vagy PCKD -nek neveznek, olyan genetikai állapot, amelyben a vesék több cisztát alakítanak ki.A ciszta egy rendellenes zsák, amelyben a gáz, folyadék vagy félig szilárd anyag bezáródik.A PKD eredményeként előforduló ciszták folyadékkal vannak feltöltve, méretükben változnak, és a vesék drámai megnövekedését okozják.Noha elsősorban a veséket érinti, a PKD cisztákat is létrehozhat a májban, vastagbélben és hasnyálmirigyben, és károsíthatja az ereket, a szívet és az agyat.Kétféle PKD létezik, autoszomális domináns és autoszomális recesszív.Ezek a szervek felelősek a vizelet előállításáért, a vér szűréséért, a cukrok és a só reabszorpciójának a véráramba, valamint a test vízkoncentrációjának kezeléséért, többek között.A PKD -ben szenvedő betegek veséje fokozatosan elveszíti képességét ezen funkciók elvégzésére, néha a veseelégtelenségben.Általában ez sok évbe telik.A kialakuló tünetek közé tartozik a magas vérnyomás, fejfájás, vér a vizeletben, a vesekő, a hát- vagy az oldalsó fájdalom, a hasi duzzanat, a gyakori vizelés, a húgyúti fertőzések vagy a vesék, és a végpontokban veseelégtelenségben.Vese elégtelenség esetén a betegek vese -transzplantációra vagy dialízisre lehet szükségük, a vesefunkciók mesterséges pótlására.Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) messze a kettő közül a leggyakoribb.Ezt a hibát egy domináns génn keresztül adják át, így ha az egyik szülőnek van a betegség, akkor a gyermeknek ötven százalékos esélye van a rendellenesség kialakulására is.Az ADPKD -t a múltban felnőtt PKD -nek hívták, mivel gyakran harminc és negyven éves korú tüneteket mutat be.A gyermekek azonban autoszomális domináns PKD -t is kialakulhatnak.Mivel a gén recesszív, ha az egyik szülő hordozza a hibát, és a másik szülő nem, a hibás gént az egészséges gén felülbírálja.Ha azonban mindkét szülő a rendellenes recesszív gént hordozza, akkor a gyermeknek huszonöt százalékos esélye van az ARPKD fejlesztésére.Az ADPKD -vel ellentétben, amely a két lehetséges hibás gén egyikéből származhat, csak egy gén társul az ARPKD -hez.Az ARPKD tünetei általában csecsemőkorban jelennek meg, de csak a késői gyermekkor vagy a korai tizenéves években alakulhat ki.

Az orvos szándékosan felfedezheti a PKD -t, vagy célzottan keresheti a PKD -t képalkotó technológiával.Ezek a vizsgák általában tartalmaznak ultrahangos szkennelést, számítógépes tomográfiát (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotást (MRI).Bizonyos esetekben, különösen akkor, ha egy családtag vese adományoz, genetikai vizsgálatot is be lehet vonni a diagnosztikai szakaszba.A PKD tüneteinek és szövődményeinek kezelését ezután a ciszták méretének, számának és helyének, valamint a beteg által tapasztalt tünetek alapján kell meghatározni.A kezelés magában foglalhatja a vérnyomás szabályozására szolgáló gyógyszereket, a ciszták ürítésére szolgáló műtétet, a fertőzések antibiotikum -kezelését, a fájdalomcsillapító gyógyszereket és az érintett területek folyamatos monitorozását.