Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι τρισωμίας;

Η τρισωμία είναι μια γενετική κατάσταση στην οποία τα κύτταρα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα.Κανονικά, κάθε κύτταρο φέρει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων.Στη σύλληψη, όταν τα κύτταρα αρχίζουν να διαιρούνται, ένα επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να προσκολληθεί σε ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων.Αυτό δημιουργεί κύτταρα με 47 χρωμοσώματα και όχι 46. Το επιπλέον χρωμόσωμα εκφράζεται συνήθως με διακριτικά σωματικά και πνευματικά χαρακτηριστικά.

Πλήρεις τρισωμίες εμφανίζονται όταν κάθε κύτταρο στο σώμα έχει το επιπλέον χρωμόσωμα.Στα μωσαϊκά τρισωμικά, μόνο μερικά κύτταρα περιέχουν το επιπλέον χρωμόσωμα.Τα άτομα με μερικές τρισωμίες έχουν μόλις μέρος του επιπλέον χρωμοσώματος στα κύτταρα τους.Τόσο το μωσαϊκό όσο και οι μερικές τρισωμίες μπορεί να είναι κληρονομικές, ενώ οι πλήρεις τρισωμίες δεν είναι.Οι τρισωμίες δεν προκαλούνται από περιβαλλοντικούς παράγοντες ή γονική επιρροή. Οι τρισωμίες αριθμούνται ανάλογα με τη θέση του επιπλέον χρωμοσώματος.Υπάρχουν 23 θέσεις χρωμοσωμάτων.Η τρισωμία 21 ή το σύνδρομο Down σημαίνει ότι υπάρχουν τρία χρωμοσώματα στη θέση 21

St

.Όπως συμβαίνει με όλες τις τρισωμίες, ο κίνδυνος για το σύνδρομο Down αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας κατά τη στιγμή της γέννησης.Μια γυναίκα ηλικίας 45 ετών έχει 1 στις 30 πιθανότητες να γεννήσει ένα παιδί του συνδρόμου Down. Το σύνδρομο Edwards ή η τρισωμία 18 είναι η δεύτερη πιο κοινή τρισωμία.Εμφανίζεται σε 1 από τις 3.000 γεννήσεις.Το σύνδρομο Edwards είναι συνήθως θανατηφόρο, με λιγότερο από το 10 τοις εκατό των μωρών που γεννήθηκαν με αυτό το σύνδρομο που ζει περισσότερο από ένα χρόνο.Το σύνδρομο προκαλεί καρδιακές ανωμαλίες, ανωμαλίες νεφρών και σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Το σύνδρομο Patau είναι αποτέλεσμα ενός επιπλέον χρωμοσώματος στη θέση 13 ^Th ή στην τρισωμία 13. Όπως το σύνδρομο Edwards, λιγότερο από 10 τοις εκατό των μωρών που γεννήθηκαν με PatauΤο σύνδρομο ζει περισσότερο από ένα χρόνο.Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 από τις 10.000 γεννήσεις.Μπορεί να προκαλέσει διαρθρωτικά προβλήματα με τον εγκέφαλο, σοβαρή νοητική καθυστέρηση και καρδιακά ελαττώματα.Οι τρισωμίες μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε από τα άλλα 20 χρωμοσώματα, αλλά σπάνια οδηγούν σε ζωντανές γεννήσεις.Υπάρχουν απομονωμένες περιπτώσεις παιδιών με σπανιότερες τρισωμίες που επιβιώνουν για αρκετά χρόνια.Η τρισωμία 16 εμφανίζεται σε ένα τοις εκατό όλων των εγκυμοσύνων, αλλά οι εγκυμοσύνες συνήθως οδηγούν σε αποβολές κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου.

Η διάγνωση συνήθως συμβαίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.Μια εξέταση υπερήχων μπορεί να ανιχνεύσει προβλήματα με την καρδιά ή τα νεφρά του μωρού και στη συνέχεια χρησιμοποιείται μια διαδικασία αμνιοπαρακέντιας για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.Στην περίπτωση των ζωντανών γεννήσεων, μια δοκιμαστική διάγνωση μπορεί να γίνει από έναν γιατρό που βασίζεται σε διακριτικά φυσικά χαρακτηριστικά.Μια χρωμοσωμική ανάλυση που ονομάζεται κερατοτύπου χρησιμοποιείται για την απομόνωση των χρωμοσωμάτων και την επιβεβαίωση της διάγνωσης.