Skip to main content

Ano ang iba't ibang uri ng trisomy?

Ang trisomy ay isang kondisyon ng genetic kung saan ang mga cell ay may labis na kromosoma.Karaniwan, ang bawat cell ay nagdadala ng 23 pares ng mga kromosom.Sa paglilihi, kapag ang mga cell ay nagsisimulang hatiin, ang isang labis na kromosoma ay maaaring maglakip sa isang pares ng mga kromosom.Lumilikha ito ng mga cell na may 47 chromosome kaysa sa 46. Ang labis na kromosoma ay karaniwang ipinahayag na may natatanging mga katangian ng pisikal at kaisipan.

Ang buong trisomies ay nangyayari kapag ang bawat cell sa katawan ay may labis na chromosome.Sa mosaic trisomies, ilang mga cell lamang ang naglalaman ng labis na kromosoma.Ang mga taong may bahagyang trisomies ay may bahagi lamang ng labis na kromosoma sa kanilang mga cell.Ang parehong mosaic at bahagyang mga trisomies ay maaaring namamana, habang ang buong trisomies ay hindi.Ang mga trisomies ay hindi sanhi ng mga kadahilanan sa kapaligiran o impluwensya ng magulang.

Ang mga trisomies ay binibilang ayon sa lokasyon ng labis na kromosoma.Mayroong 23 mga lokasyon ng chromosome.Ang Trisomy 21, o Down syndrome, ay nangangahulugang mayroong tatlong chromosome sa lokasyon ng 21

ST .Tulad ng lahat ng mga trisomies, ang panganib para sa Down syndrome ay nagdaragdag sa edad ng ina sa oras ng kapanganakan.Ang isang 45-taong-gulang na babae ay may 1 sa 30 na pagkakataon na manganak ng isang anak na Down syndrome.

Edwards Syndrome, o Trisomy 18, ay ang pangalawang pinakakaraniwang trisomy.Nangyayari ito sa 1 sa 3,000 live na kapanganakan.Ang Edwards syndrome ay karaniwang nakamamatay, na may mas mababa sa 10 porsyento ng mga sanggol na ipinanganak kasama ang sindrom na ito na naninirahan ng higit sa isang taon.Ang sindrom ay nagdudulot ng mga depekto sa puso, mga abnormalidad sa bato, at malubhang pagkaantala sa pag -unlad.Ang Syndrome ay nabubuhay ng higit sa isang taon.Ang sindrom na ito ay nangyayari sa 1 sa 10,000 live na kapanganakan.Maaari itong maging sanhi ng mga problema sa istruktura sa utak, malubhang pag -urong ng kaisipan, at mga depekto sa puso.

Ang mga trisomies ay maaaring mangyari sa alinman sa iba pang 20 kromosom, ngunit bihira silang magreresulta sa mga live na kapanganakan.May mga nakahiwalay na kaso ng mga bata na may rarer trisomies na nakaligtas sa loob ng maraming taon.Ang Trisomy 16 ay nangyayari sa isang porsyento ng lahat ng mga pagbubuntis, ngunit ang mga pagbubuntis ay karaniwang nagreresulta sa pagkakuha sa panahon ng unang trimester.

Ang isang diagnosis ay karaniwang nangyayari sa panahon ng pagbubuntis.Ang isang pagsusulit sa ultrasound ay maaaring makakita ng mga problema sa puso o bato ng sanggol, at isang pamamaraan ng amniocentesis ay ginamit upang kumpirmahin ang diagnosis.Sa kaso ng mga live na kapanganakan, ang isang pansamantalang diagnosis ay maaaring gawin ng isang manggagamot batay sa natatanging mga pisikal na katangian.Ang isang pagsusuri ng chromosomal na tinatawag na isang kerotype ay ginagamit upang ibukod ang mga chromosom at kumpirmahin ang diagnosis.