Các loại trisomy khác nhau là gì?

Trisomy là một tình trạng di truyền trong đó các tế bào có thêm nhiễm sắc thể.Thông thường, mỗi tế bào mang 23 cặp nhiễm sắc thể.Khi thụ thai, khi các tế bào bắt đầu phân chia, một nhiễm sắc thể bổ sung có thể gắn vào một cặp nhiễm sắc thể.Điều này tạo ra các tế bào có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46. Nhiễm sắc thể thêm thường được biểu hiện với các đặc điểm thể chất và tinh thần đặc biệt.Trisomies đầy đủ xảy ra khi mọi tế bào trong cơ thể có nhiễm sắc thể thêm.Trong các trisomies khảm, chỉ có một số tế bào chứa nhiễm sắc thể thêm.Những người có trisomies một phần chỉ có một phần của nhiễm sắc thể thêm trong các tế bào của họ.Cả trisomies khảm và một phần có thể là di truyền, trong khi trisomies đầy đủ thì không.Trisomies không phải do các yếu tố môi trường hoặc ảnh hưởng của cha mẹ. Các trisomies được đánh số theo vị trí của nhiễm sắc thể thêm.Có 23 vị trí nhiễm sắc thể.Trisomy 21, hoặc hội chứng xuống, có nghĩa là có ba nhiễm sắc thể ở vị trí 21

st

.Như với tất cả các trisomies, nguy cơ mắc hội chứng Down tăng theo tuổi của người mẹ tại thời điểm sinh.Một phụ nữ 45 tuổi có 1 trong 30 cơ hội sinh ra một đứa trẻ hội chứng Down. Hội chứng Edwards, hay Trisomy 18, là trisomy phổ biến thứ hai.Nó xảy ra trong 1 trên 3.000 ca sinh sống.Hội chứng Edwards thường gây tử vong, với ít hơn 10 phần trăm trẻ sơ sinh với hội chứng này sống hơn một năm.Hội chứng gây ra khuyết tật tim, bất thường về thận và sự chậm phát triển nghiêm trọng. Hội chứng Patau là kết quả của một nhiễm sắc thể bổ sung ở vị trí thứ 13, hoặc trisomy 13. như hội chứng EdwardHội chứng sống hơn một năm.Hội chứng này xảy ra ở 1 trên 10.000 ca sinh sống.Nó có thể gây ra các vấn đề cấu trúc với não, chậm phát triển tâm thần và khuyết tật tim.Trisomies có thể xảy ra trên bất kỳ trong số 20 nhiễm sắc thể khác, nhưng chúng hiếm khi dẫn đến việc sinh sống.Có những trường hợp cô lập của trẻ em bị trisomies hiếm hơn sống sót trong vài năm.Trisomy 16 xảy ra trong một phần trăm của tất cả các lần mang thai, nhưng thai thường dẫn đến sảy thai trong ba tháng đầu tiên. Chẩn đoán thường xảy ra trong thai kỳ.Một bài kiểm tra siêu âm có thể phát hiện các vấn đề với tim hoặc thận của bé, và một quy trình ối ối sau đó được sử dụng để xác nhận chẩn đoán.Trong trường hợp sinh sống, một chẩn đoán dự kiến có thể được thực hiện bởi một bác sĩ dựa trên các đặc điểm vật lý đặc biệt.Một phân tích nhiễm sắc thể gọi là kerotype được sử dụng để phân lập các nhiễm sắc thể và xác nhận chẩn đoán.