Apa saja jenis trisomi?

Trisomi adalah kondisi genetik di mana sel memiliki kromosom ekstra.Biasanya, setiap sel membawa 23 pasang kromosom.Pada konsepsi, ketika sel mulai membelah, kromosom tambahan dapat melekat pada sepasang kromosom.Ini menciptakan sel dengan 47 kromosom daripada 46. Kromosom ekstra biasanya diekspresikan dengan karakteristik fisik dan mental yang khas.

Trisomi penuh terjadi ketika setiap sel dalam tubuh memiliki kromosom ekstra.Dalam trisomi mosaik, hanya beberapa sel yang mengandung kromosom ekstra.Orang dengan trisomi parsial hanya memiliki bagian dari kromosom ekstra dalam sel mereka.Trisomi mosaik dan parsial mungkin turun temurun, sementara trisomi penuh tidak.Trisomi tidak disebabkan oleh faktor lingkungan atau pengaruh orang tua.

Trisomi diberi nomor sesuai dengan lokasi kromosom ekstra.Ada 23 lokasi kromosom.Trisomi 21, atau sindrom Down, berarti ada tiga kromosom di lokasi 21 ^st .Seperti halnya semua trisomi, risiko sindrom Down meningkat dengan usia ibu pada saat kelahiran.Seorang wanita berusia 45 tahun memiliki peluang 1 dari 30 untuk melahirkan anak sindrom Down.

Edwards syndrome, atau Trisomy 18, adalah trisomi paling umum kedua.Itu terjadi pada 1 dari 3.000 kelahiran hidup.Sindrom Edwards biasanya berakibat fatal, dengan kurang dari 10 persen bayi yang lahir dengan sindrom ini hidup lebih dari satu tahun.Sindrom ini menyebabkan cacat jantung, kelainan ginjal, dan penundaan perkembangan yang parah.

Sindrom Patau adalah akibat dari kromosom tambahan di lokasi 13 ^Th , atau trisomi 13. Seperti sindrom Edwards, kurang dari 10 persen bayi yang lahir dengan Patau dengan PatauSindrom hidup lebih dari satu tahun.Sindrom ini terjadi pada 1 dari 10.000 kelahiran hidup.Ini dapat menyebabkan masalah struktural dengan otak, keterbelakangan mental yang parah, dan cacat jantung.

Trisomi dapat terjadi pada salah satu dari 20 kromosom lainnya, tetapi mereka jarang menghasilkan kelahiran hidup.Ada kasus yang terisolasi anak -anak dengan trisomi yang lebih jarang bertahan selama beberapa tahun.Trisomi 16 terjadi pada satu persen dari semua kehamilan, tetapi kehamilan biasanya mengakibatkan keguguran selama trimester pertama.

Diagnosis biasanya terjadi selama kehamilan.Pemeriksaan USG dapat mendeteksi masalah dengan jantung atau ginjal bayi, dan prosedur amniosentesis kemudian digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis.Dalam kasus kelahiran hidup, diagnosis sementara dapat dibuat oleh dokter berdasarkan karakteristik fisik yang khas.Analisis kromosom yang disebut kerotype digunakan untuk mengisolasi kromosom dan mengkonfirmasi diagnosis.