Melyek a különféle típusú triszómia?

A trisomia egy genetikai állapot, amelyben a sejtek extra kromoszóma rendelkeznek.Általában minden sejt 23 pár kromoszómát hordoz.A fogamzáskor, amikor a sejtek megoszlanak, egy extra kromoszóma kapcsolódhat egy pár kromoszómához.Ez 46, nem pedig 46 kromoszómával rendelkező sejteket hoz létre. Az extra kromoszómát általában megkülönböztető fizikai és mentális tulajdonságokkal expresszálják.

A teljes triszómiák akkor fordulnak elő, amikor a test minden sejtje extra kromoszómával rendelkezik.A mozaik triszómában csak egyes sejtek tartalmazzák az extra kromoszómát.A részleges triszómában szenvedő embereknek csak egy része az extra kromoszóma a sejtekben.Mind a mozaik, mind a részleges triszómiák örökletesek lehetnek, míg a teljes triszómiák nem.A triszómákat nem a környezeti tényezők vagy a szülői befolyás okozza.23 kromoszóma hely van.A 21. vagy Down -szindróma triszómia azt jelenti, hogy a 21

st

helyen három kromoszóma van.Mint minden triszómiában, a Down -szindróma kockázata az anya korának kora korában növekszik.Egy 45 éves nőnek 1-ből 30 esélye van egy Down-szindróma gyermekének szülésére. Edwards-szindróma, vagy a 18-as triszómia a második leggyakoribb trisomia.A 3000 élő születés közül 1 -ben fordul elő.Az Edwards -szindróma általában végzetes, a csecsemők kevesebb, mint 10 % -a született ezzel a szindrómával több mint egy évig.A szindróma szívhibákat, vese rendellenességeket és súlyos fejlődési késéseket okoz.A szindróma több mint egy évet él.Ez a szindróma a 10 000 élő születésből 1 -ben fordul elő.Strukturális problémákat okozhat az agyban, a súlyos mentális retardációval és a szívhibákkal.

Triszómiák előfordulhatnak a többi 20 kromoszóma bármelyikén, de ezek ritkán élő szüléseket eredményeznek.Vannak elkülönített esetek, amikor a gyermekek több éven át ritkább triszómában szenvednek.A 16. triszómia az összes terhesség egy százalékában fordul elő, de a terhesség általában az első trimeszterben vetélést eredményez.

A diagnózis általában a terhesség alatt fordul elő.Az ultrahangvizsgálat felismerheti a csecsemő szívével vagy veséjével kapcsolatos problémákat, és ezután amniocentesis eljárást alkalmaznak a diagnózis megerősítésére.Élő szülések esetén az orvos megkülönböztető fizikai tulajdonságok alapján egy óvatos diagnózist végezhet.A kromoszómák izolálására és a diagnózis megerősítésére egy kerotípusnak nevezett kromoszómális elemzést használnak.