Ποιες είναι οι πιθανές αιτίες Tay-Sachs;

Η νόσος Tay-Sachs προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στο 15ο χρωμόσωμα που έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη κρίσιμου ενζύμου, την εξαμινιδάση Α, που απαιτείται για τον μεταβολισμό των λιπαρών οξέων.Σε άτομα με αυτή την κατάσταση, οι λιπαρές ενώσεις συσσωρεύονται στο σώμα και προκαλούν νευρολογικά προβλήματα όπως η τύφλωση, οι επιληπτικές κρίσεις και οι αναπτυξιακές αναπηρίες.Οι αιτίες Tay-Sachs αποτέλεσαν αντικείμενο εκτεταμένης μελέτης και αυτή ήταν μια από τις πρώτες γενετικές ασθένειες που πρέπει να μελετηθούν, με στόχο την εκμάθηση περισσότερων γι 'αυτό και την ανάπτυξη προγραμμάτων για θεραπεία και πρόληψη.

Υπάρχουν δύο μορφές της νόσου, ένα που εμφανίζεται νωρίς στην παιδική ηλικία και μια άλλη μορφή καθυστερημένης έναρξης.Τα άτομα με ασθένεια Tay-Sachs πρέπει να κληρονομούν δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα και η παρουσίαση της νόσου μπορεί να ποικίλει ανάλογα με την ακριβή φύση της μετάλλαξης.Οι αιτίες Tay-Sachs μπορούν να περιλαμβάνουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου και κληρονομιά της μετάλλαξης ή μια αυθόρμητη μετάλλαξη που δημιουργεί έναν νέο μεταφορέα. Οι τρεις πληθυσμοί έχουν αυξημένο κίνδυνο αυτής της νόσου και η μελέτη αυτών των ομάδων έχει παράσχει περισσότερες πληροφορίες σχετικά μεΑιτίες Tay-Sachs.Οι Εβραίοι Ashkenazi και Lousiana Cajuns είναι πιο πιθανό να έχουν αντίγραφα της μετάλλαξης και οι Γάλλοι Καναδοί έχουν μια ελαφρώς διαφορετική μετάλλαξη.Ιστορικά, ορισμένοι ερευνητές θεωρούσαν ότι η επαφή με την εβραϊκή κοινότητα ήταν η αιτία των μεταλλάξεων στο Cajun και στη γαλλική καναδική κοινότητα, αλλά η γενετική ανάλυση διαψεύκει αυτό και υποδηλώνει ότι οι αιτίες Tay-Sachs είναι πιο πιθανό το αποτέλεσμα μιας χούφτας ανεξάρτητων "ιδρυτών ζευγαριών"οι οποίοι ανέπτυξαν τη μετάλλαξη.Τα μέλη της κοινότητας δεν μπορούν να παντρευτούν έξω και τα επιβλαβή γονίδια συγκεντρώνονται στον πληθυσμό.Ένα μόνο ζευγάρι με γονίδια φορέα μπορεί να μεταδώσει την κατάσταση στους απογόνους τους, οι οποίοι τους παίρνουν μαζί τους όταν αλληλοσυνδέονται, δημιουργώντας αυξημένο κίνδυνο καθώς τα γονίδια περνούν μέσω πολλαπλών γενεών.Στην εβραϊκή κοινότητα, τα προγράμματα δοκιμών για να βοηθήσουν τους ανθρώπους να καθορίσουν εάν είναι μεταφορείς πριν από το γάμο αποτελούν σημαντικό μέρος της πρόληψης.Τα μεμονωμένα ζευγάρια μπορούν να έχουν δοκιμές για να δουν αν είναι μεταφορείς και η διάγνωση του εμβρύου είναι επίσης διαθέσιμη.Ανάπτυξη θεραπειών για την αντιμετώπιση της ανεπάρκειας ενζύμου σε άτομα με αυτή τη μετάλλαξη.Ο αρχικός λόγος για τον πολλαπλασιασμό των γονιδίων μπορεί να μην είναι γνωστός, αν και οι ερευνητές έχουν προθέσει θεωρίες.Είναι πιθανό ότι η μετάλλαξη συνδέθηκε με μια ευεργετική μετάλλαξη, όπως συμβαίνει με την αναιμία των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων ή ότι οι γονείς με παιδιά που πέθαναν από ασθένεια Tay-Sachs είχαν περισσότερα παιδιά να τα αντικαταστήσουν, εξασφαλίζοντας έτσι ότι τα γονίδια παρέμειναν στοπληθυσμός.