Các nguyên nhân Tay-Sachs có thể là gì?

Bệnh Tay-Sachs là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thứ 15 dẫn đến thiếu enzyme quan trọng, hexosaminidase A, cần thiết cho chuyển hóa axit béo.Ở những người mắc bệnh này, các hợp chất béo xây dựng trong cơ thể và gây ra các vấn đề thần kinh như mù, co giật và khuyết tật phát triển.Nguyên nhân Tay-Sachs là một chủ đề của nghiên cứu sâu rộng, và đây là một trong những bệnh di truyền đầu tiên được nghiên cứu, với mục tiêu tìm hiểu thêm về nó và phát triển các chương trình điều trị và phòng ngừa. Có hai dạng bệnh, một cái xuất hiện sớm trong thời thơ ấu và một hình thức khởi phát muộn khác.Những người mắc bệnh Tay-Sachs phải thừa hưởng hai bản sao của gen bị lỗi, một từ mỗi cha mẹ và việc trình bày bệnh có thể thay đổi tùy thuộc vào tính chất chính xác của đột biến.Nguyên nhân Tay-Sachs có thể bao gồm tiền sử gia đình về bệnh và di truyền đột biến, hoặc đột biến tự phát tạo ra một người mangTay-Sachs nguyên nhân.Người Do Thái Ashkenazi và Lousiana Cajun đều có nhiều khả năng có các bản sao của đột biến, và người Canada có một đột biến hơi khác nhau.Trong lịch sử, một số nhà nghiên cứu đã đưa ra giả thuyết rằng liên hệ với cộng đồng Do Thái là nguyên nhân gây ra các đột biến trong cộng đồng Cajun và Pháp ở Canada, nhưng phân tích di truyền đã bác bỏ điều này và cho rằng các nguyên nhân của Tay-Sachs có nhiều khả năng là kết quả của một số ít người sáng lập độc lập.người đã phát triển đột biến.

Tay-Sachs Bệnh và các tình trạng di truyền lặn khác có nhiều khả năng xuất hiện trong các quần thể gần gũi.Các thành viên của cộng đồng có thể không kết hôn bên ngoài, và các gen gây hại trở nên tập trung trong dân số.Một cặp vợ chồng duy nhất có gen mang có thể truyền tình trạng này đến con cháu của họ, những người mang chúng đi cùng khi họ xen kẽ, tạo ra nguy cơ tăng lên khi các gen đi qua nhiều thế hệ.Trong cộng đồng Do Thái, các chương trình thử nghiệm để giúp mọi người xác định xem họ có phải là người vận chuyển trước khi kết hôn là một phần quan trọng của phòng ngừa hay không.Các cặp vợ chồng cá nhân có thể có các xét nghiệm để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không.Phát triển các phương pháp điều trị để giải quyết sự thiếu hụt enzyme ở những người bị đột biến này.Lý do ban đầu cho sự tăng sinh của các gen có thể không được biết, mặc dù các nhà nghiên cứu đã đưa ra các lý thuyết.Có thể đột biến được gắn vào đột biến có lợi, như trường hợp thiếu máu hồng cầu hình liềm, hoặc cha mẹ có trẻ em đã chết vì bệnh Tay-Sachs có nhiều trẻ em để thay thế chúng, do đó đảm bảo rằng các gen vẫn còn trongDân số.