Apa kemungkinan penyebab Tay-Sachs?

Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom ke-15 yang mengakibatkan kurangnya enzim kritis, hexosaminidase A, yang diperlukan untuk metabolisme asam lemak.Pada orang dengan kondisi ini, senyawa berlemak menumpuk dalam tubuh dan menyebabkan masalah neurologis seperti kebutaan, kejang, dan cacat perkembangan.Penyebab Tay-Sachs telah menjadi subjek penelitian yang luas, dan ini adalah salah satu penyakit genetik pertama yang dipelajari, dengan tujuan mempelajari lebih lanjut tentang hal itu dan mengembangkan program untuk pengobatan dan pencegahan.

Ada dua bentuk penyakit ini, yang muncul di awal masa kecil dan bentuk onset akhir lainnya.Orang dengan penyakit Tay-Sachs harus mewarisi dua salinan gen yang rusak, satu dari masing-masing orang tua, dan presentasi penyakit dapat bervariasi tergantung pada sifat mutasi yang tepat.Penyebab Tay-Sachs dapat mencakup riwayat keluarga penyakit dan warisan mutasi, atau mutasi spontan yang menciptakan pembawa baru.

Tiga populasi memiliki peningkatan risiko penyakit ini, dan studi tentang kelompok-kelompok ini telah memberikan lebih banyak informasi tentangPenyebab Tay-Sachs.Orang Yahudi Ashkenazi dan Cajun Lousiana sama -sama lebih cenderung memiliki salinan mutasi, dan Kanada Prancis memiliki mutasi yang sedikit berbeda.Secara historis, beberapa peneliti berteori bahwa kontak dengan komunitas Yahudi adalah penyebab mutasi di komunitas Cajun dan Kanada Prancis, tetapi analisis genetik membantah ini dan menunjukkan bahwa penyebab Tay-Sachs lebih mungkin merupakan hasil dari beberapa "pasangan pendiri" independen yang independenAnggota masyarakat mungkin tidak menikah di luar, dan gen -gen buruk menjadi terkonsentrasi pada populasi.Pasangan tunggal dengan gen pembawa dapat mengirimkan kondisi ke keturunan mereka, yang membawanya bersama mereka ketika mereka menikah, menciptakan risiko yang meningkat ketika gen melewati beberapa generasi.Di komunitas Yahudi, program pengujian untuk membantu orang menentukan apakah mereka adalah operator sebelum menikah telah menjadi bagian penting dari pencegahan.Pasangan individu dapat memiliki tes untuk melihat apakah mereka adalah pembawa, dan diagnosis janin juga tersedia.Mengembangkan perawatan untuk mengatasi kekurangan enzim pada orang dengan mutasi ini.Alasan awal untuk proliferasi gen mungkin tidak diketahui, meskipun para peneliti telah mengajukan teori.Ada kemungkinan bahwa mutasi melekat pada mutasi yang menguntungkan, seperti halnya dengan anemia sel sabit, atau bahwa orang tua dengan anak-anak yang meninggal karena penyakit Tay-Sachs memiliki lebih banyak anak untuk menggantikannya, sehingga memastikan bahwa gen tetap di dalamnyapopulasi.