Melyek a lehetséges Tay-Sachs?

A Tay-Sachs-betegséget a 15. kromoszómán egy genetikai mutáció okozza, amelynek a zsírsav-anyagcseréhez szükséges kritikus enzim, hexosaminidáz A hiánya.Az ilyen állapotban szenvedő emberekben a zsíros vegyületek felhalmozódnak a testben, és olyan neurológiai problémákat okoznak, mint a vakság, a rohamok és a fejlődési fogyatékosság.A Tay-Sachs okai kiterjedt tanulmányok tárgyát képezték, és ez volt az egyik első vizsgált genetikai betegség, azzal a céllal, hogy többet megtudjon róla, és kidolgozza a kezelési és megelőzési programokat.

A betegségnek két formája van, amely a gyermekkor elején megjelenik, és egy másik késői formájú forma.A Tay-Sachs-kórban szenvedő embereknek a hibás gén két példányát kell örökölniük, mindegyik szülőből, és a betegség bemutatása a mutáció pontos természetétől függően változhat.A Tay-Sachs okai magukban foglalhatják a betegség családi anamnézisének és a mutáció öröklésének, vagy egy új hordozó létrehozását létrehozó spontán mutációt.A Tay-Sachs okozza.Az Ashkenazi zsidók és a Lousiana Cajuns egyaránt nagyobb valószínűséggel rendelkeznek a mutáció másolataival, és a francia kanadaiak kissé eltérő mutációval rendelkeznek.Történelmileg néhány kutató elmélete szerint a zsidó közösséggel való kapcsolat a mutációk oka a Cajun és a francia kanadai közösségben, ám a genetikai elemzés ezt nem tagadja, és azt sugallja, hogy a Tay-Sachs okai valószínűbb, hogy egy maroknyi független „alapító pár” eredménye, amely egy maroknyi független „alapító pár” eredménye.aki kifejlesztette a mutációt.Lehet, hogy a közösség tagjai nem házasodhatnak kívülről, és a káros gének a populációra koncentrálódnak.Egyetlen pár hordozógénekkel rendelkező pár átadhatja az állapotot leszármazottaiknak, akik magukkal veszik őket, amikor házasodnak, és fokozott kockázatot jelentenek, mivel a gének több generáción áthaladnak.A zsidó közösségben az emberek tesztelése, hogy segítsék az embereket annak meghatározásában, hogy a házasság előtti -e a házasságok, a megelőzés fontos részét képezték.Az egyes pároknak teszteket végezhetnek annak megállapításához, hogy hordozók-e, és a magzati diagnózis is rendelkezésre áll.Kezelések kidolgozása az enzimhiány kezelésére az ilyen mutációval rendelkező embereknél.A gének proliferációjának eredeti oka nem ismert, bár a kutatók elméleteket fogalmaztak meg.Lehetséges, hogy a mutációt egy jótékony mutációhoz kötötték, mint például a sarlósejtes vérszegénység esetében, vagy hogy a Tay-Sachs-kórban elhunyt gyermekekkel rendelkező szülőknek több gyermeke van, hogy a gének megmaradjanak anépesség