Ano ang mga posibleng sanhi ng tay-sachs?

Ang sakit na Tay-Sachs ay sanhi ng isang genetic mutation sa ika-15 chromosome na nagreresulta sa kakulangan ng isang kritikal na enzyme, hexosaminidase A, na kinakailangan para sa fatty acid metabolism.Sa mga taong may kondisyong ito, ang mga fatty compound ay bumubuo sa katawan at nagiging sanhi ng mga problema sa neurological tulad ng pagkabulag, seizure, at mga kapansanan sa pag -unlad.Ang mga sanhi ng Tay-Sachs ay naging paksa ng malawak na pag-aaral, at ito ang isa sa mga unang sakit na genetic na pag-aralan, na may layunin na malaman ang higit pa tungkol dito at pagbuo ng mga programa para sa paggamot at pag-iwas.

Mayroong dalawang anyo ng sakit, isa na lumilitaw nang maaga sa pagkabata at isa pang form na huli-simula.Ang mga taong may sakit na Tay-Sachs ay dapat magmana ng dalawang kopya ng may sira na gene, ang isa mula sa bawat magulang, at ang paglalahad ng sakit ay maaaring mag-iba depende sa tumpak na katangian ng mutation.Ang mga sanhi ng Tay-Sachs ay maaaring magsama ng isang kasaysayan ng pamilya ng sakit at mana ng mutation, o isang kusang mutation na lumilikha ng isang bagong carrier.

Tatlong populasyon ay may pagtaas ng panganib ng sakit na ito, at ang pag-aaral ng mga pangkat na ito ay nagbigay ng karagdagang impormasyon tungkol saSanhi ng tay-sachs.Ang mga Hudyo ng Ashkenazi at Lousiana cajuns ay kapwa mas malamang na magkaroon ng mga kopya ng mutation, at ang mga Pranses na mga taga -Canada ay may bahagyang magkakaibang mutation.Kasaysayan, ang ilang mga mananaliksik ay nagpahintulot na ang pakikipag-ugnay sa pamayanang Hudyo ay ang sanhi ng mga mutasyon sa pamayanan ng Cajun at French Canadian, ngunit ang pagsusuri ng genetic ay hindi nag-iintriga at nagmumungkahi na ang mga sanhi ng tay-sachs ay mas malamang na ang resulta ng isang bilang ng mga independiyenteng "tagapagtatag ng mga mag-asawa"na nabuo ang mutation.Ang mga miyembro ng pamayanan ay maaaring hindi magpakasal sa labas, at ang mga hindi kanais -nais na mga gene ay naging puro sa populasyon.Ang isang solong mag -asawa na may mga gen ng carrier ay maaaring magpadala ng kondisyon sa kanilang mga inapo, na dadalhin sila sa kanila kapag nag -uugnay sila, na lumilikha ng isang pagtaas ng panganib habang ang mga gene ay dumadaan sa maraming henerasyon.Sa pamayanang Hudyo, ang mga programa sa pagsubok upang matulungan ang mga tao na matukoy kung sila ay mga tagadala bago ang kasal ay isang mahalagang bahagi ng pag -iwas.Ang mga indibidwal na mag-asawa ay maaaring magkaroon ng mga pagsubok upang makita kung sila ay mga tagadala, at ang diagnosis ng pangsanggol ay magagamit din.Pagbuo ng mga paggamot upang matugunan ang kakulangan ng enzyme sa mga taong may mutation na ito.Ang orihinal na dahilan para sa paglaganap ng mga gene ay maaaring hindi kilala, bagaman ang mga mananaliksik ay nagsasaad ng mga teorya.Posible na ang mutation ay nakakabit sa isang kapaki-pakinabang na mutation, tulad ng kaso sa sakit na may sakit na cell, o na ang mga magulang na may mga anak na namatay sa sakit na tay-sachs ay may mas maraming mga anak upang palitan ang mga ito, sa gayon tinitiyak na ang mga gene ay nanatili sapopulasyon.