Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos (EDS) σχετίζονται κυρίως με μη φυσιολογικό κολλαγόνο και επηρεαζόμενες αρθρώσεις, τοίχους αιμοφόρων αγγείων και δέρμα.Έχοντας πολύ ευέλικτες ή χαλαρές αρθρώσεις και ελαστικό δέρμα είναι δύο από τα πιο σημαντικά συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos, αν και το διπλό συνημμένο δεν είναι το ίδιο με το σύνδρομο.Υπάρχουν διάφοροι τύποι EDs, ο καθένας με το δικό του συγκεκριμένο σύνολο συμπτωμάτων: κλασικός τύπος, τύπος υπερκινητικότητας και αγγειακός τύπος.Το EDS είναι ένα ασυνήθιστο σύνδρομο.

Τα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos περιλαμβάνουν πολύ ευέλικτες αρθρώσεις, αρθρώσεις και πόνο στις αρθρώσεις.Το δέρμα θα είναι πολύ μαλακό, εύκολα μώλωπες ή κατεστραμμένες και εξαιρετικά ελαστικές.Επιπλέον, ένα άτομο με EDS μπορεί να είναι επίπεδη πόδι και SCAR εύκολα.

Υπάρχουν τουλάχιστον τρεις τύποι ED που έχουν το καθένα το δικό του σύνολο συμπτωμάτων.Ο κλασικός τύπος χαρακτηρίζεται από χαλαρές αρθρώσεις, ελαστικό δέρμα και πλεονάζουσες πτυχές του δέρματος.Οι πληγές είναι αργές για να θεραπευτούν και οι αυξήσεις σε αγκώνες και γόνατα και προβλήματα θερμαντικών βαλβίδων είναι πρόσθετα σημάδια αυτού του τύπου EDS.

Ο πιο σοβαρός τύπος EDS είναι αγγειακός επειδή τα αιμοφόρα αγγεία και τα όργανα είναι επιρρεπείς σε ρήξη.Το δέρμα είναι τόσο λεπτό που είναι σχεδόν ημιδιαφανές και μώλωπες εύκολα.Το πρόσωπο του ασθενούς περιλαμβάνει μια λεπτή μύτη και χείλη, μικρό πηγούνι και βυθισμένα μάγουλα.Ένας πνευμονικός πνεύμονας είναι ένα άλλο από τα συμπτώματα των αγγειακών τύπων eds.

Ένα άτομο με τον τύπο υπερκινητικότητας θα έχει χαλαρές και ασταθείς αρθρώσεις που συχνά εξάρθρωσαν.Αυτός ή αυτή θα παρουσιάσει επίσης συνήθως την κόπωση των μυών, την πρόωρη οστεοαρθρίτιδα και τη χρόνια εκφυλιστική ασθένεια των αρθρώσεων.Υπάρχουν πρόσθετοι τύποι ED, αλλά αυτοί είναι τόσο σπάνιοι που έχουν διαγνωσθεί σε λίγες μόνο οικογένειες. Οι γενετικές μεταλλάξεις που διαβιβάστηκαν από τον γονέα στο παιδί προκαλούν όλους τους τύπους EDs.Αυτές οι μεταλλάξεις διακόπτουν την παραγωγή κολλαγόνου, μια πρωτεΐνη που κάνει τους συνδετικούς ιστούς ισχυρούς και ελαστικούς.Ως αποτέλεσμα, αυτοί οι ιστοί μπορούν να γίνουν ασταθείς και αδύναμοι.

Η διάγνωση EDS συνήθως αρχίζει με μια πλήρη φυσική εξέταση.Πολύ χαλαρές αρθρώσεις και ελαστικές και εύθραυστες επιδερμίδες σε συνδυασμό με ένα οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής είναι συνήθως επαρκή για τη διάγνωση.Οι πρόσθετες δοκιμές όπως οι γενετικές δοκιμές, η βιοψία του δέρματος ή ένα ηχοκαρδιογράφημα μπορεί να παραγγελθεί για να βοηθήσει στον προσδιορισμό του συγκεκριμένου τύπου EDS.

Οι επιλογές θεραπείας βοηθούν τους ασθενείς να διαχειρίζονται τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία.Η ενίσχυση των μυών μέσω της φυσικής θεραπείας μπορεί να σταθεροποιήσει τις αρθρώσεις και να περιορίσει τον μυϊκό πόνο.Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να συνιστάται για την επιδιόρθωση μιας κατεστραμμένης άρθρωσης, αλλά η θεραπεία μπορεί να περιπλέκεται από το σύνδρομο, επειδή τα ράμματα μπορεί να μην συγκρατούν ελαστικό δέρμα μαζί.Τα τοπικά αναισθητικά και τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα μπορούν να συνταγογραφηθούν για πόνο στους μυς και τις αρθρώσεις.Επικοινωνήστε με τον αθλητισμό και την άρση βαρών μπορεί να μην είναι κατάλληλες δραστηριότητες για άτομα με EDS.Τα προστατευτικά εργαλεία και οι βοηθητικές συσκευές μπορούν να περιορίσουν την κοινή πίεση.Η χρήση αντηλιακών και ήπιων σαπουνιών θα βοηθήσει στην προστασία του εύκολα κατεστραμμένου δέρματος.Τα άτομα με EDs μπορεί να βρίσκουν ευεργετικά για την οικοδόμηση ενός συστήματος υποστήριξης και να εξηγήσουν τα συμπτώματά τους στους φίλους, την οικογένεια και τους εργοδότες τους. Η ψυχική λειτουργία δεν επηρεάζεται από τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos, αν και οι επιπλοκές μπορούν να περιορίσουν τις σωματικές δραστηριότητες.Τέτοιες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν ουλές, χρόνιο πόνο και εξάρθρωση των αρθρώσεων και αρθρίτιδα πρώιμης έναρξης.Οι γυναίκες με ED που θέλουν να μείνουν έγκυες θα πρέπει να συμβουλευτούν τους γιατρούς τους ή έναν γενετικό σύμβουλο πριν από τη σύλληψη.