Các triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) chủ yếu liên quan đến collagen bất thường và các khớp bị ảnh hưởng, thành mạch máu và da.Có các khớp rất linh hoạt hoặc lỏng lẻo và da co giãn là hai trong số các triệu chứng nổi bật nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, mặc dù được ghép đôi không giống như mắc hội chứng.Có một số loại ED, mỗi loại có tập hợp các triệu chứng cụ thể: loại cổ điển, loại hypermobility và loại mạch máu.EDS là một hội chứng không phổ biến. Các triệu chứng điển hình của hội chứng Ehlers-Danlos bao gồm các khớp rất linh hoạt, khớp popping và đau khớp.Da sẽ rất mềm, dễ bị bầm tím hoặc hư hỏng, và cực kỳ co giãn.Ngoài ra, một người bị EDS có thể dễ dàng ở chân và sẹo dễ dàng. Có ít nhất ba loại ED mà mỗi loại có các triệu chứng riêng.Loại cổ điển được đặc trưng bởi các khớp lỏng, da đàn hồi và nếp gấp da dư thừa.Vết thương chậm lành, và sự phát triển trên khuỷu tay và đầu gối và các vấn đề về van nhiệt là những dấu hiệu bổ sung của loại ED này. Loại ED nghiêm trọng nhất là mạch máu vì các mạch máu và cơ quan dễ bị vỡ.Da mỏng đến mức gần như mờ và dễ bị bầm tím.Khuôn mặt bệnh nhân bao gồm một mũi và môi mỏng, cằm nhỏ và má trũng.Một phổi bị sập là một triệu chứng của các loại ED mạch máu.Anh ấy hoặc cô ấy cũng thường sẽ bị mệt mỏi cơ bắp, viêm xương khớp sớm và bệnh thoái hóa mãn tính.Có các loại ED bổ sung, nhưng những loại ED này rất hiếm khi chúng được chẩn đoán chỉ trong một vài gia đình. Đột biến gen được truyền từ cha mẹ sang con gây ra tất cả các loại ED.Những đột biến này làm gián đoạn việc sản xuất collagen, một protein làm cho các mô liên kết mạnh mẽ và đàn hồi.Do đó, các mô này có thể trở nên không ổn định và yếu. Chẩn đoán EDS thường bắt đầu bằng một kiểm tra thể chất đầy đủ.Các khớp rất lỏng lẻo và da co giãn và mỏng manh kết hợp với tiền sử gia đình của rối loạn thường đủ để chẩn đoán.Xét nghiệm bổ sung như xét nghiệm di truyền, sinh thiết da hoặc siêu âm tim có thể được yêu cầu để giúp xác định loại ED cụ thể. Các lựa chọn điều trị giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos, nhưng không có cách chữa trị.Tăng cường cơ bắp thông qua vật lý trị liệu có thể ổn định khớp và hạn chế đau cơ.Phẫu thuật có thể được khuyến nghị để sửa chữa một khớp bị tổn thương, nhưng chữa lành có thể phức tạp bởi hội chứng vì các mũi khâu có thể không giữ được da co giãn với nhau.Thuốc gây mê tại chỗ và thuốc chống viêm không steroid có thể được kê đơn cho đau cơ và khớp. Bệnh nhân có triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos nên có tác dụng để bảo vệ da và khớp khỏi chấn thương.Liên hệ với thể thao và cử tạ có thể không phải là hoạt động phù hợp cho những người bị EDS.Thiết bị bảo vệ và thiết bị hỗ trợ có thể hạn chế căng thẳng chung.Sử dụng kem chống nắng và xà phòng nhẹ sẽ giúp bảo vệ làn da dễ bị tổn thương.Những người mắc bệnh ED có thể thấy có lợi khi xây dựng một hệ thống hỗ trợ và giải thích các triệu chứng của họ cho bạn bè, gia đình và chủ nhân của họ. Chức năng tâm thần không bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos, mặc dù các biến chứng có thể hạn chế các hoạt động thể chất.Các biến chứng như vậy có thể bao gồm sẹo, đau khớp mãn tính và trật khớp, và viêm khớp khởi phát sớm.Phụ nữ có EDS muốn mang thai nên tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc cố vấn di truyền trước khi thụ thai.