Melyek az Ehlers-Danlos-szindróma tünetei?

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) tünetei elsősorban a rendellenes kollagénhez kapcsolódnak, és az érintett ízületek, az erek falai és a bőr.A nagyon rugalmas vagy laza ízületek és a rugalmas bőr két legszembetűnőbb tünete az Ehlers-Danlos-szindróma, bár a kettős csokor nem ugyanaz, mint a szindróma.Számos típusú ED -k léteznek, mindegyiknek megvan a saját specifikus tünete: klasszikus, hipermobilitási típus és érrendszer.Az EDS egy ritka szindróma.A bőr nagyon puha, könnyen megsérülhet vagy sérült, és rendkívül nyújtható.Ezenkívül az EDS -ben szenvedő személyek lapos lábúak és hegek is lehetnek.A klasszikus típust laza ízületek, elasztikus bőr és redundáns bőr redők jellemzik.A sebek lassan gyógyulnak, és a könyök és a térd és a hőszelep problémáinak növekedése az ilyen típusú ED -k további jelei.A bőr annyira vékony, hogy szinte áttetsző és könnyen zúzódások.A beteg arca vékony orrot és ajkakat, kis állát és elsüllyedt arcát tartalmazza.Az összeomlott tüdő az érrendszeri típusú szerkesztés másik tünete.Ő általában izomfáradtságot, korai osteoarthritist és krónikus degeneratív ízületi betegséget is tapasztal.Vannak további típusú ED -k, de ezek olyan ritkák, hogy csak néhány családban diagnosztizáltak.Ezek a mutációk megszakítják a kollagén, egy olyan fehérje termelését, amely a kötőszöveteket erős és rugalmassá teszi.Ennek eredményeként ezek a szövetek instabilá és gyengékké válhatnak.A nagyon laza ízületek, valamint a rugalmas és törékeny bőr, a rendellenesség családi anamnézisével párhuzamosan elegendő a diagnózis előállításához.További tesztelés, például genetikai vizsgálatok, bőrbiopszia vagy echokardiogram, hogy segítsenek meghatározni az ED-k specifikus típusát.

A kezelési lehetőségek segítenek a betegeknek az Ehlers-Danlos-szindróma tüneteinek kezelésében, de nincs gyógymód.Az izmok erősítése a fizikoterápián keresztül stabilizálhatja az ízületeket és korlátozhatja az izomfájdalmat.A sérült ízület kijavítását javasolhatja a műtét, de a gyógyulást a szindróma bonyolíthatja, mivel az öltések nem tarthatják össze a bőséges bőrt.A helyi érzéstelenítők és a nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek felírhatók izom- és ízületi fájdalomra.

Az Ehlers-Danlos-szindróma tüneteiben szenvedő betegeknek meg kell védeniük a bőrüket és az ízületeket a sérülésektől.A kapcsolattartó sport és a súlyemelés nem feltétlenül megfelelő tevékenység az EDS -ben szenvedő emberek számára.A védőeszközök és a segítő eszközök korlátozhatják az ízületi feszültséget.A fényvédő és az enyhe szappanok használata elősegíti a könnyen sérült bőr védelmét.Az EDS-ben szenvedő embereknek hasznosnak tarthatják a támogatási rendszer felépítését, és tüneteiket elmagyarázhatják a barátok, a család és a munkáltatók számára.

A mentális funkciót nem befolyásolja az Ehlers-Danlos-szindróma tünetei, bár a szövődmények korlátozhatják a fizikai tevékenységeket.Az ilyen szövődmények magukban foglalhatják a hegesedést, a krónikus ízületi fájdalmat és a diszlokációt, valamint a korai kezdetű ízületi gyulladást.Az EDS -ben szenvedő nőknek, akik teherbe akarnak lépni, a fogamzás előtt konzultálniuk kell orvosukkal vagy genetikai tanácsadóval.