Apa gejala sindrom Ehlers-Danlos?

Gejala sindrom Ehlers-Danlos (EDS) terutama terkait dengan kolagen abnormal dan sendi yang terkena, dinding pembuluh darah, dan kulit.Memiliki sendi yang sangat fleksibel atau longgar dan kulit yang melar adalah dua gejala sindrom Ehlers-Danlos yang paling menonjol, meskipun bersendi ganda tidak sama dengan memiliki sindrom.Ada beberapa jenis ED, masing -masing dengan set gejala spesifiknya sendiri: tipe klasik, tipe hipermobilitas, dan jenis vaskular.EDS adalah sindrom yang tidak umum.

Gejala khas sindrom Ehlers-Danlos termasuk sendi yang sangat fleksibel, sendi semburan, dan nyeri sendi.Kulit akan sangat lembut, mudah memar atau rusak, dan sangat melar.Selain itu, seseorang dengan EDS mungkin datar dengan kaki dan bekas luka dengan mudah.

Setidaknya ada tiga jenis ED yang masing -masing memiliki set gejala sendiri.Jenis klasik ditandai dengan sendi longgar, kulit elastis, dan lipatan kulit yang berlebihan.Luka lambat untuk disembuhkan, dan pertumbuhan pada siku dan lutut dan masalah katup panas adalah tanda -tanda tambahan dari jenis ED ini.

Jenis ED yang paling serius adalah pembuluh darah karena pembuluh darah dan organ rentan pecah.Kulitnya sangat tipis sehingga hampir tembus cahaya dan memar dengan mudah.Wajah pasien termasuk hidung dan bibir tipis, dagu kecil, dan pipi cekung.Paru -paru yang runtuh adalah salah satu gejala ED tipe pembuluh darah.Ia juga biasanya akan mengalami kelelahan otot, osteoartritis prematur, dan penyakit sendi degeneratif kronis.Ada jenis ED tambahan, tetapi ini sangat jarang sehingga telah didiagnosis hanya dalam beberapa keluarga.

Mutasi genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak menyebabkan semua jenis ED.Mutasi ini mengganggu produksi kolagen, protein yang membuat jaringan ikat kuat dan elastis.Akibatnya, jaringan ini bisa menjadi tidak stabil dan lemah.

Diagnosis EDS biasanya dimulai dengan pemeriksaan fisik penuh.Sendi yang sangat longgar dan kulit elastis dan rapuh ditambah dengan riwayat keluarga gangguan biasanya cukup untuk membuat diagnosis.Pengujian tambahan seperti tes genetik, biopsi kulit, atau ekokardiogram dapat diperintahkan untuk membantu menentukan jenis EDS spesifik.

Pilihan pengobatan membantu pasien mengelola gejala sindrom Ehlers-Danlos, tetapi tidak ada obatnya.Memperkuat otot melalui terapi fisik dapat menstabilkan sendi dan membatasi nyeri otot.Pembedahan mungkin direkomendasikan untuk memperbaiki sendi yang rusak, tetapi penyembuhan dapat rumit oleh sindrom karena jahitan mungkin tidak menyatukan kulit yang melar.Anestesi topikal dan obat anti-inflamasi nonsteroid dapat diresepkan untuk nyeri otot dan sendi.

Pasien dengan gejala sindrom Ehlers-Danlos harus bekerja untuk melindungi kulit dan sendi mereka dari cedera.Hubungi olahraga dan angkat besi mungkin bukan kegiatan yang tepat untuk orang dengan ED.Perlengkapan pelindung dan perangkat bantu dapat membatasi tekanan sendi.Menggunakan tabir surya dan sabun ringan akan membantu melindungi kulit yang mudah rusak.Orang dengan ED mungkin merasa bermanfaat untuk membangun sistem pendukung dan menjelaskan gejala mereka kepada teman, keluarga, dan majikan mereka.

Fungsi mental tidak terpengaruh oleh gejala sindrom Ehlers-Danlos, meskipun komplikasi dapat membatasi aktivitas fisik.Komplikasi seperti itu dapat mencakup jaringan parut, nyeri sendi kronis dan dislokasi, dan radang sendi awal.Wanita dengan ED yang ingin hamil harus berkonsultasi dengan dokter mereka atau penasihat genetik sebelum konsepsi.