Ano ang mga sintomas ng Ehlers-Danlos syndrome?

Ang mga sintomas ng Ehlers-Danlos syndrome (EDS) ay pangunahing nauugnay sa abnormal na collagen at apektadong mga kasukasuan, mga dingding ng daluyan ng dugo, at balat.Ang pagkakaroon ng napaka-kakayahang umangkop o maluwag na mga kasukasuan at mabatak na balat ay dalawa sa mga pinakatanyag na sintomas ng Ehlers-Danlos syndrome, bagaman ang pagiging dobleng magkasanib ay hindi katulad ng pagkakaroon ng sindrom.Mayroong maraming mga uri ng ED, bawat isa ay may sariling tiyak na hanay ng mga sintomas: uri ng klasikal, uri ng hypermobility, at uri ng vascular.Ang EDS ay isang hindi pangkaraniwang sindrom.Ang balat ay magiging malambot, madaling mabugbog o nasira, at sobrang kahabaan.Bilang karagdagan, ang isang taong may EDS ay maaaring maging flat footed at scar na madali.

Mayroong hindi bababa sa tatlong uri ng ED na ang bawat isa ay may sariling hanay ng mga sintomas.Ang klasikal na uri ay nailalarawan sa pamamagitan ng maluwag na mga kasukasuan, nababanat na balat, at kalabisan ng mga fold ng balat.Ang mga sugat ay mabagal upang pagalingin, at ang mga paglaki sa mga siko at tuhod at mga problema sa balbula ng init ay mga karagdagang palatandaan ng ganitong uri ng ED.Ang balat ay sobrang manipis na ito ay halos translucent at bruises madali.Ang mukha ng pasyente ay may kasamang manipis na ilong at labi, maliit na baba, at malubog na pisngi.Ang isang gumuho na baga ay isa pa sa mga sintomas ng uri ng vascular eds.Karaniwan din siyang makakaranas ng pagkapagod ng kalamnan, napaaga na osteoarthritis, at talamak na degenerative joint disease.Mayroong mga karagdagang uri ng EDS, ngunit ang mga ito ay bihirang na sila ay nasuri sa ilang mga pamilya lamang.Ang mga mutasyon na ito ay nakakagambala sa paggawa ng collagen, isang protina na ginagawang malakas at nababanat ang mga nag -uugnay na tisyu.Bilang isang resulta, ang mga tisyu na ito ay maaaring maging hindi matatag at mahina.

Ang isang diagnosis ng EDS ay karaniwang nagsisimula sa isang buong pisikal na pagsusuri.Napaka maluwag na mga kasukasuan at mabatak at marupok na balat na kasama ng isang kasaysayan ng pamilya ng karamdaman ay karaniwang sapat upang makagawa ng isang diagnosis.Ang mga karagdagang pagsubok tulad ng genetic test, isang biopsy ng balat, o isang echocardiogram ay maaaring utusan upang makatulong na matukoy ang tiyak na uri ng ED.Ang pagpapalakas ng mga kalamnan sa pamamagitan ng pisikal na therapy ay maaaring magpapatatag ng mga kasukasuan at limitahan ang sakit sa kalamnan.Ang operasyon ay maaaring inirerekomenda upang ayusin ang isang nasira na kasukasuan, ngunit ang pagpapagaling ay maaaring maging kumplikado ng sindrom dahil ang mga tahi ay maaaring hindi magkahawak ng balat.Ang mga pangkasalukuyan na anesthetics at nonsteroidal anti-namumula na gamot ay maaaring inireseta para sa kalamnan at magkasanib na sakit.Makipag -ugnay sa sports at pag -aangat ng timbang ay maaaring hindi angkop na mga aktibidad para sa mga taong may ED.Ang mga aparato ng proteksiyon at tumutulong ay maaaring limitahan ang magkasanib na stress.Ang paggamit ng sunscreen at banayad na mga sabon ay makakatulong na maprotektahan ang madaling masira na balat.Ang mga taong may EDS ay maaaring makita na kapaki-pakinabang na bumuo ng isang sistema ng suporta at ipaliwanag ang kanilang mga sintomas sa mga kaibigan, pamilya, at kanilang mga employer.Ang ganitong mga komplikasyon ay maaaring magsama ng pagkakapilat, talamak na magkasanib na sakit at dislokasyon, at maagang pagsisimula ng sakit sa buto.Ang mga kababaihan na may ED na nais na maging buntis ay dapat kumunsulta sa kanilang mga doktor o isang tagapayo ng genetic bago ang paglilihi.