Τι είναι το σύνδρομο Aarskog;

Το σύνδρομο Aarskog είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει διάφορες πτυχές της φυσικής ανάπτυξης τόσο πριν όσο και μετά τη γέννηση.Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή τείνουν να έχουν σύντομο ανάστημα, έχουν χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου και μπορεί επίσης να έχουν ανεπαρκή πνευματική ανάπτυξη.Αυτό το σύνδρομο, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Aarskog-Scott, ονομάζεται για τους δύο επιστήμονες, ο Νορβηγός παιδίατρος Dagfinn Aarskog και ο αμερικανικός γενετιστής Charles Scott, ο οποίος περιγράφει ανεξάρτητα το σύνδρομο το 1970 και το 1971, αντίστοιχα.χρωμοσωμική διαταραχή.Αυτό σημαίνει ότι το προσβεβλημένο γονίδιο, που ονομάζεται γονίδιο faciogenitor dysplasia ή fgdy1, βρίσκεται στο Χ-χρωμόσωμα.Οι γυναίκες που φέρουν αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου έχουν 50 τοις εκατό πιθανότητα να περάσουν το γονίδιο σε ένα γιο ή κόρη.Μια κόρη με το ελαττωματικό γονίδιο είναι ένας φορέας και μπορεί να έχει ήπια συμπτώματα.Ένας γιος με το ελαττωματικό γονίδιο θα έχει το πλήρες σύνδρομο.Ως αποτέλεσμα του τρόπου με τον οποίο κληρονομείται το σύνδρομο, είναι πιο συνηθισμένο στους άνδρες από ό, τι στα θηλυκά.

Ένα παιδί που έχει σύνδρομο Aarskog θα τείνει να εμφανίζει ένα ευρύ φάσμα φυσικών χαρακτηριστικών.Αυτός ή αυτή θα τείνει να είναι μικρότερη από το μέσο όρο, με τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών, και μπορεί να μην βιώσει μια ανάπτυξη κατά την εφηβεία.Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου περιλαμβάνουν τα ευρύχωρα μάτια και τα βλεφαρίδια, την καθυστερημένη ανάπτυξη των δοντιών, μια μικρή μύτη, ένα ευρύ φιλικό και την κορυφή της χήρας.Πολλά παιδιά με αυτή την κατάσταση έχουν ανεπαρκή ή καθυστερημένη ψυχική ανάπτυξη και μπορεί να έχουν διαταραχή ελλειμμάτων ή διαταραχή υπερκινητικότητας.Άλλα χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν ένα σύντομο λαιμό με μια εμφάνιση ιστού, μια ελαφρώς webbed εμφάνιση μεταξύ των δακτύλων και των δακτύλων και των αόριστων όρχεις.

Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Aarskog μπορεί να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις και άλλες διαγνωστικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.Αυτό συνήθως περιλαμβάνει τη γενετική προφίλ ενός δείγματος αίματος για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου FDGY1.Εάν ένα παιδί διαπιστωθεί ότι έχει το σύνδρομο, οι γονείς του παιδιού θα προσφέρονται γενικά γενετική συμβουλευτική, η οποία είναι απαραίτητη για την προετοιμασία των γονέων για την πιθανότητα ότι τα μελλοντικά παιδιά θα μπορούσαν να κληρονομήσουν το ελαττωματικό γονίδιο.Το σύνδρομο Aarskog δεν είναι μια διαταραχή που μπορεί να αντιμετωπιστεί και δεν απαιτείται θεραπεία, διότι αυτό δεν είναι προοδευτική διαταραχή.Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν δυνητικά επιβλαβή ελαττώματα.Αυτές περιλαμβάνουν δομικά καρδιακά ελαττώματα και ανάπτυξη κύστεων γεμάτων υγρών σε ορισμένα μέρη του σώματος.

Αν και πολλά παιδιά με αυτό το σύνδρομο δεν έχουν καμία απενεργοποίηση σωματικών προβλημάτων, μπορεί να προκύψουν άλλα ζητήματα.Το πιο συνηθισμένο από αυτά είναι η χαμηλή αυτοεκτίμηση ή οι κοινωνικές δυσκολίες λόγω των αντιληπτών διαφορών μεταξύ του παιδιού και των συνομηλίκων του.Μερικοί γονείς επιλέγουν χειρουργικές ή ορθοδοντικές διαδικασίες για να διορθώσουν τις σωματικές ανωμαλίες προκειμένου να βοηθήσουν στην επίλυση αυτών των προβλημάτων.