Ano ang Aarskog syndrome?

Ang Aarskog syndrome ay isang bihirang genetic disorder na nakakaapekto sa ilang mga aspeto ng pisikal na pag -unlad kapwa bago at pagkatapos ng kapanganakan.Ang mga batang ipinanganak na may karamdaman na ito ay may posibilidad na maging maikling tangkad, may natatanging mga tampok sa mukha at maaari ring magkaroon ng kakulangan sa pag -unlad ng kaisipan.Ang sindrom na ito, na kilala rin bilang Aarskog-Scott Syndrome, ay pinangalanan para sa dalawang siyentipiko, ang Norwegian pediatrician na si Dagfinn Aarskog at American geneticist na si Charles Scott, na nakapag-iisa na inilarawan ang sindrom noong 1970 at 1971, ayon sa pagkakabanggit.Chromosomal Disorder.Nangangahulugan ito na ang apektadong gene, na tinatawag na faciogenital dysplasia o FGDY1 gene, ay matatagpuan sa x-chromosome.Ang mga kababaihan na nagdadala ng isang kopya ng may sira na gene ay may 50 porsyento na pagkakataon na maipasa ang gene sa isang anak na lalaki o anak na babae.Ang isang anak na babae na may may sira na gene ay isang carrier at maaaring magkaroon ng banayad na mga sintomas.Ang isang anak na lalaki na may may sira na gene ay magkakaroon ng buong sindrom.Bilang isang resulta ng paraan na minana ang sindrom, mas karaniwan ito sa mga lalaki kaysa sa mga babae.Siya ay may posibilidad na maging mas maikli kaysa sa average, na may mga maikling daliri at daliri ng paa, at maaaring hindi makaranas ng isang paglaki ng spurt sa panahon ng kabataan.Ang mga tampok na tampok na facial ay may kasamang malawak na set na mga mata at drooping eyelids, naantala ang paglaki ng ngipin, isang maliit na ilong, isang malawak na philtrum at isang rurok na hairline ng balo.Maraming mga bata na may kondisyong ito ay may kakulangan o naantala ang pag -unlad ng kaisipan at maaaring magkaroon ng sakit sa kakulangan sa atensyon o sakit sa hyperactivity.Ang iba pang mga katangian ay maaaring magsama ng isang maikling leeg na may isang webbed na hitsura, isang bahagyang webbed na hitsura sa pagitan ng mga daliri at daliri ng paa at hindi pinag -aralan na mga testicle.Ito ay karaniwang nagsasangkot ng genetic profiling ng isang sample ng dugo upang matukoy kung ang isang may sira na kopya ng FDGY1 gene ay naroroon.Kung ang isang bata ay natagpuan na magkaroon ng sindrom, ang mga magulang ng bata sa pangkalahatan ay inaalok ng genetic counseling, na kinakailangan upang ihanda ang mga magulang para sa posibilidad na ang mga anak sa hinaharap ay maaaring magmana ng may sira na gene.

Ang Aarskog syndrome ay hindi isang karamdaman na maaaring gamutin, at walang kinakailangang paggamot, sapagkat hindi ito isang progresibong karamdaman.Sa ilang mga kaso, umiiral ang mga potensyal na nakakapinsalang mga depekto.Kasama dito ang mga istrukturang depekto sa puso at ang pag-unlad ng mga cyst na puno ng likido sa ilang bahagi ng katawan.

Bagaman maraming mga bata na may sindrom na ito ay walang hindi pagpapagana ng mga pisikal na problema, maaaring lumitaw ang iba pang mga isyu.Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay ang mababang pagpapahalaga sa sarili o mga paghihirap sa lipunan dahil sa napapansin na pagkakaiba sa pagitan ng bata at ng kanyang mga kapantay.Ang ilang mga magulang ay pumili ng mga pamamaraan ng kirurhiko o orthodontic upang iwasto ang mga pisikal na abnormalidad upang makatulong na malutas ang mga problemang ito.