Hội chứng Aarskog là gì?

Hội chứng Aarskog là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến một số khía cạnh của sự phát triển thể chất cả trước và sau khi sinh.Trẻ em sinh ra với rối loạn này có xu hướng có tầm vóc ngắn, có đặc điểm khuôn mặt đặc biệt và cũng có thể bị thiếu hụt tâm thần.Hội chứng này, còn được gọi là Hội chứng Aarskog-Scott, được đặt theo tên của hai nhà khoa học, bác sĩ nhi khoa Na Uy Dagfinn Aarskog và nhà di truyền học người Mỹ Charles Scott, người đã mô tả một cách độc lập hội chứng vào năm 1970 và 1971.Rối loạn nhiễm sắc thể.Điều này có nghĩa là gen bị ảnh hưởng, được gọi là chứng loạn sản faciogen hoặc gen FGDY1, nằm trên nhiễm sắc thể X.Phụ nữ mang một bản sao của gen bị lỗi có 50 % cơ hội truyền gen cho con trai hoặc con gái.Một cô con gái với gen khiếm khuyết là một chất mang và có thể có các triệu chứng nhẹ.Một người con trai bị gen khiếm khuyết sẽ có hội chứng đầy đủ.Do cách di truyền của hội chứng, nó phổ biến ở nam hơn ở nữ.

Một đứa trẻ mắc hội chứng Aarskog sẽ có xu hướng hiển thị một loạt các đặc điểm vật lý.Anh ấy hoặc cô ấy sẽ có xu hướng ngắn hơn mức trung bình, với ngón tay và ngón chân ngắn, và có thể không trải qua một sự tăng trưởng trong thời niên thiếu.Các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng bao gồm mắt rộng và mí mắt rủ xuống, phát triển răng bị trì hoãn, mũi nhỏ, Philtrum rộng và đường chân tóc cao điểm.Nhiều trẻ em bị tình trạng này bị thiếu hụt hoặc chậm phát triển tâm thần và có thể bị rối loạn thiếu hụt sự chú ý hoặc rối loạn tăng động.Các đặc điểm khác có thể bao gồm một cổ ngắn với vẻ ngoài có màng, vẻ ngoài có mặt có liên kết giữa các ngón tay và ngón chân và tinh hoàn không bị đứt. Trẻ em được sinh ra với hội chứng Aarskog có thể trải qua xét nghiệm di truyền và các xét nghiệm chẩn đoán khác để xác nhận chẩn đoán.Điều này thường liên quan đến hồ sơ di truyền của mẫu máu để xác định xem có một bản sao bị lỗi của gen FDGY1 hay không.Nếu một đứa trẻ bị phát hiện mắc hội chứng, cha mẹ của trẻ thường sẽ được tư vấn di truyền, điều này là cần thiết để chuẩn bị cho cha mẹ về khả năng trẻ em trong tương lai có thể thừa hưởng gen bị lỗi.Hội chứng Aarskog không phải là một rối loạn có thể được điều trị và không cần điều trị, vì đây không phải là một rối loạn tiến triển.Trong một số trường hợp, các khiếm khuyết có khả năng có hại tồn tại.Chúng bao gồm các khuyết tật tim cấu trúc và sự phát triển của các u nang chứa đầy chất lỏng ở một số bộ phận của cơ thể. Mặc dù nhiều trẻ em mắc hội chứng này không có vấn đề về thể chất, các vấn đề khác có thể phát sinh.Phổ biến nhất trong số này là lòng tự trọng thấp hoặc những khó khăn xã hội vì sự khác biệt nhận thức giữa trẻ và các đồng nghiệp của mình.Một số phụ huynh lựa chọn các thủ tục phẫu thuật hoặc chỉnh nha để sửa chữa những bất thường về thể chất để giúp giải quyết những vấn đề này.