Apa itu Aarskog Syndrome?

Sindrom Aarskog adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi beberapa aspek perkembangan fisik sebelum dan sesudah kelahiran.Anak -anak yang lahir dengan gangguan ini cenderung bertubuh pendek, memiliki fitur wajah yang khas dan mungkin juga memiliki perkembangan mental yang kurang.Sindrom ini, juga dikenal sebagai Aarskog-Scott Syndrome, dinamai untuk dua ilmuwan, dokter anak Norwegia Dagfinn Aarskog dan ahli genetika Amerika Charles Scott, yang secara mandiri menggambarkan sindrom tersebut pada tahun 1970 dan 1971.Gangguan Kromosom.Ini berarti bahwa gen yang terpengaruh, yang disebut Dysplasia Faciogenital Dysplasia atau FGDY1, terletak pada kromosom X.Wanita yang membawa salinan gen yang rusak memiliki peluang 50 persen untuk menyerahkan gen kepada putra atau putri.Seorang anak perempuan dengan gen yang rusak adalah pembawa dan mungkin memiliki gejala ringan.Seorang putra dengan gen yang rusak akan memiliki sindrom penuh.Sebagai hasil dari cara sindrom diwariskan, itu lebih umum pada pria daripada pada wanita.

anak yang memiliki sindrom Aarskog akan cenderung menampilkan berbagai karakteristik fisik.Ia akan cenderung lebih pendek dari rata -rata, dengan jari dan kaki pendek, dan mungkin tidak mengalami lonjakan pertumbuhan selama masa remaja.Fitur wajah yang khas meliputi mata lebar dan kelopak mata yang terkulai, pertumbuhan gigi yang tertunda, hidung kecil, philtrum yang luas dan garis rambut puncak janda.Banyak anak dengan kondisi ini memiliki perkembangan mental yang kurang atau tertunda dan mungkin memiliki gangguan defisit perhatian atau gangguan hiperaktif.Karakteristik lain mungkin termasuk leher pendek dengan penampilan berselaput, penampilan yang sedikit berselaput antara jari dan jari kaki dan testis yang tidak disesuaikan.

Anak -anak yang dilahirkan dengan sindrom Aarskog mungkin menjalani pengujian genetik dan tes diagnostik lainnya untuk mengkonfirmasi diagnosis.Ini biasanya melibatkan profil genetik sampel darah untuk menentukan apakah salinan gen FDGY1 yang rusak ada.Jika seorang anak ditemukan memiliki sindrom, orang tua anak -anak umumnya akan ditawari konseling genetik, yang diperlukan untuk mempersiapkan orang tua untuk kemungkinan bahwa anak -anak di masa depan mungkin mewarisi gen yang rusak.

Sindrom Aarskog bukanlah gangguan yang dapat diobati, dan tidak diperlukan pengobatan, karena ini bukan gangguan progresif.Dalam beberapa kasus, cacat yang berpotensi berbahaya memang ada.Ini termasuk cacat jantung struktural dan perkembangan kista yang dipenuhi cairan di beberapa bagian tubuh.

Meskipun banyak anak dengan sindrom ini tidak memiliki masalah fisik yang melumpuhkan, masalah lain dapat muncul.Yang paling umum dari ini adalah harga diri rendah atau kesulitan sosial karena perbedaan yang dirasakan antara anak dan teman-temannya.Beberapa orang tua memilih prosedur bedah atau ortodontik untuk memperbaiki kelainan fisik untuk membantu menyelesaikan masalah ini.