Mi az Aarskog -szindróma?

Aarskog -szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely a fizikai fejlődés számos szempontját befolyásolja mind a születés előtt, mind után.Az ezzel a rendellenességgel született gyermekek általában rövid méretűek, megkülönböztető arcvonásokkal rendelkeznek, és lehetnek hiányos mentális fejlődésük is.Ezt a szindrómát, más néven Aarskog-Scott-szindrómát, a két tudósnak, a norvég gyermekorvosnak, Dagfinn Aarskognak és az amerikai genetikusnak, Charles Scottnak nevezték elkromoszómális rendellenesség.Ez azt jelenti, hogy az érintett gén, az úgynevezett Ficiogenital Dysplasia vagy az FGDY1 gén, az X-kromoszómán található.Azok a nők, akiknek a hibás gén másolatát hordozzák, 50 % esélyük van arra, hogy a gént fia vagy lánya felé továbbítsák.A hibás génnel rendelkező lánya hordozó, és enyhe tünetekkel járhat.A hibás génnel rendelkező fiának teljes szindróma lesz.A szindróma öröklésének eredményeként a férfiaknál gyakoribb, mint a nőknél.Ő általában az átlagnál rövidebb, rövid ujjaival és lábujjaival, és valószínűleg nem tapasztalható növekedési spurtot serdülőkorban.A jellegzetes arcvonások közé tartozik a széles szemű szemek és a leeső szemhéjak, a késleltetett fognövekedés, a kis orr, a széles filtrum és az özvegy csúcsvonala.Sok ilyen állapotban szenvedő gyermeknek hiányos vagy késleltetett mentális fejlődése van, és esetleg figyelemhiányos vagy hiperaktivitási rendellenességgel járhat.További jellemzők lehetnek egy rövid nyak, amelynek heveder megjelenése van, kissé heveder megjelenés az ujjak és a lábujjak között, valamint a nem kiürített herék között.

Aarskog -szindrómával született gyermekek genetikai tesztelésen és más diagnosztikai teszteken mennek keresztül a diagnózis megerősítésére.Ez általában magában foglalja a vérminta genetikai profilozását annak meghatározására, hogy van -e az FDGY1 gén hibás példánya.Ha egy gyermeknek szindróma van, akkor a gyermek szüleinek általában genetikai tanácsadást kínálnak, amelyre szükség van a szülők felkészítéséhez annak lehetőségére, hogy a jövőbeli gyermekek örökölhessék a hibás gént.

Az Aarskog -szindróma nem olyan rendellenesség, amelyet kezelni lehet, és nincs szükség kezelésre, mert ez nem progresszív rendellenesség.Egyes esetekben potenciálisan káros hibák léteznek.Ide tartoznak a strukturális szívhibák és a folyadékkal töltött ciszták kialakulása a test egyes részein.Ezek közül a leggyakoribb az alacsony önértékelés vagy a társadalmi nehézségek, mivel a gyermek és társai között észlelt különbségek vannak.Egyes szülők műtéti vagy ortodontikus eljárásokat választanak a fizikai rendellenességek kijavítása érdekében, hogy segítsék ezeket a problémákat.