Τι είναι τα σημάδια Chondrodysplasia;

Η Chondrodysplasia punctata είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να συμπεριλάβει ένα σύνολο πολύ σπάνιων, κληρονομικών διαταραχών στις οποίες ένα προσβεβλημένο άτομο παρουσιάζει μη φυσιολογικές συνθήκες με τα μάτια, το δέρμα και το σκελετικό σύστημα.Επιπλέον, οι διαταραχές επηρεάζουν επίσης την ψυχική λειτουργία.Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι σημείων χονδροδυσπλασίας: ριζομελοϊκά, μη ραδιεϊδική και τύπου Sheffield.

Η ριζομελαϊκή χονδροδυσπλασία σημάδια είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης ενός γονιδίου.Ένα προσβεβλημένο άτομο μπορεί να παρουσιάσει μια ποικιλία χαρακτηριστικών που σχετίζονται με αυτόν τον τύπο διαταραχής, συμπεριλαμβανομένων των καταρράκτη, του ουρανίσκου και του clubfeet, καθώς και των κλιμάκων στο δέρμα και τις ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης.Επιπλέον, το άτομο μπορεί επίσης να παρουσιάσει μια διακεκομμένη εμφάνιση στον χόνδρο, μειώνεται τα μακρά οστά και η νοητική καθυστέρηση.Συχνά, τα έμβρυα με αυτή τη διαταραχή πεθαίνουν όταν στη μήτρα ή λίγο μετά τη γέννηση.Ένα άτομο που επιβιώνει τη γέννηση με τη διαταραχή έχει ένα προσδόκιμο ζωής μικρότερο από 10 χρόνια.

Μη ραδιεϊδική χονδροδυσπλασία punctata είναι μια διαταραχή που συνδέεται με Χ και είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Conradi-Hunermann.Οι τύποι των μη ραδιεμβιομυελικών διαταραχών περιλαμβάνουν την χονδροδυσπλασία του Happle και το brachytelephalangic chondrodysplasia punctata.Η χονδροδυσπλασία του Happle είναι μια κυρίαρχη κυρίαρχη μορφή της διαταραχής και η βραχογυτταρελεφαλανική χονδροδυσπλασία στίγματα είναι η υπολειπόμενη μορφή του Χ.Τα χαρακτηριστικά του ατόμου AM με αυτή τη μη ραδιεπιχειριστική διαταραχή περιλαμβάνουν ασύμμετρα χέρια και πόδια, καταρράκτη σε ένα μάτι και κλίμακες ή πληγές στο δέρμα.Συνήθως, δεν υπάρχει νοητική καθυστέρηση και η νοημοσύνη ενός προσβεβλημένου ατόμου είναι φυσιολογική.

brachytelepalangic chondrodysplasia punctata πιο συχνά επηρεάζει τα αρσενικά, αν και μπορεί να βρεθεί και στα θηλυκά.Τα χαρακτηριστικά αυτού του τύπου διαταραχής περιλαμβάνουν ανωμαλίες του προσώπου, καθώς και τον χόνδρο που βρίσκεται στο λάρυγγα και την τραχεία.Παραδείγματα ανωμαλιών του προσώπου περιλαμβάνουν μια σχισμή ουρανίσκου, μικρά δόντια και επίπεδη μύτη.Αυτές οι ανωμαλίες του προσώπου, ο λάρυγγα και η τραχεία μπορεί να προκαλέσουν δυσκολίες στην αναπνοή, με αποτέλεσμα την ανάγκη για αναπνευστική θεραπεία.Ένα προσβεβλημένο άτομο δείχνει επίσης ασβεστοποιήσεις όχι μόνο στα πόδια και τα πόδια, αλλά και στα μικρά δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών.

Ο τύπος Sheffield θεωρείται ως μια ήπια μορφή χονδροδυσπλασίας.Αυτή η διαταραχή επηρεάζει τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά.Όσον αφορά τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη, λιγότερο είναι γνωστό για τον τύπο του Σέφιλντ.Τα χαρακτηριστικά του τύπου Sheffield περιλαμβάνουν μια ανώμαλη, διακεκομμένη εμφάνιση σε χόνδρο, χαρακτηριστικά του προσώπου που είναι πεπλατυσμένα και νοητική καθυστέρηση.