Chondrodysplasia puncata là gì?

Chondrodysplasia puncata là một thuật ngữ được sử dụng để bao gồm một tập hợp các rối loạn rất hiếm gặp, di truyền, trong đó một cá nhân bị ảnh hưởng thể hiện điều kiện bất thường với mắt, da và hệ thống xương.Ngoài ra, các rối loạn cũng có ảnh hưởng đến hoạt động tâm thần.Ba loại chondrodysplasia puncata tồn tại: loại rhizomelic, không rhizomelic và sheffield.Rhizomelic chondrodysplasia puncata là kết quả của một đột biến gen đơn.Một cá nhân bị ảnh hưởng có thể thể hiện một loạt các đặc điểm liên quan đến loại rối loạn này, bao gồm đục thủy tinh thể, vòm miệng và clubfeet, cũng như vảy trên các bất thường về da và cột sống.Ngoài ra, cá nhân cũng có thể thể hiện sự xuất hiện chấm trên sụn, rút ngắn xương dài và chậm phát triển tâm thần.Thông thường, thai nhi bị rối loạn này chết khi ở trong bụng mẹ hoặc một thời gian ngắn sau khi sinh.Một cá nhân sống sót sau khi sinh với rối loạn có tuổi thọ dưới 10 năm. Chondrodysplasia puncata không phải là một rối loạn liên kết X và còn được gọi là hội chứng Conradi-Hunermann.Các loại rối loạn không rhizomelic bao gồm Happle, Chondrodysplasia và Brachytelephalangic Chondrodysplasia puncata.Happle sườn chondrodysplasia là một dạng chiếm ưu thế liên kết X và brachytelephalangic chondysplasia puncata là hình thức lặn liên kết X.Đặc điểm của cá nhân AM với rối loạn không rhizomel này bao gồm cánh tay và chân không đối xứng, đục thủy tinh thể ở một mắt và vảy hoặc vết loét trên da.Thông thường, không có sự chậm phát triển tinh thần và trí thông minh của một cá nhân bị ảnh hưởng là bình thường.

Brachytelepalangic chondysplasia puncata thường ảnh hưởng đến nam giới, mặc dù nó cũng có thể được tìm thấy ở nữ.Đặc điểm của loại rối loạn này bao gồm các bất thường của khuôn mặt, cũng như sụn nằm trong thanh quản và khí quản.Ví dụ về các bất thường trên khuôn mặt bao gồm vòm miệng, răng nhỏ và mũi phẳng.Những bất thường này của khuôn mặt, thanh quản và khí quản có thể khiến trẻ sơ sinh gặp khó khăn khi thở, dẫn đến nhu cầu điều trị hô hấp.Một cá nhân bị ảnh hưởng cũng cho thấy vôi hóa không chỉ ở chân và chân, mà cả trong các ngón tay và ngón chân nhỏ.Loại Sheffield được coi là một dạng nhẹ hơn của Chondrodysplasia puncata.Rối loạn này ảnh hưởng đến cả nam và nữ.Liên quan đến đột biến gen cụ thể, ít được biết về loại Sheffield.Các đặc điểm của loại Sheffield bao gồm sự xuất hiện bất thường, chấm trên sụn, các đặc điểm trên khuôn mặt bị san phẳng và chậm phát triển tâm thần.