Mi az a chondrodysplasia punctata?
Chondrodysplasia punctata egy olyan kifejezés, amely egy nagyon ritka, örökölt rendellenességek sorozatát foglalja magában, amelyben az érintett egyén rendellenes állapotokat mutat a szem, a bőr és a vázrendszerrel.Ezenkívül a rendellenességek is hatással vannak a mentális működésre.Három különféle típusú chondrodysplasia punctata létezik: rizomelikus, nem-rizomelikus és Sheffield típusú.
A rhizomelikus chondrodysplasia punctata egy gén mutáció eredménye.Az érintett egyén különféle jellemzőket mutathat be az ilyen típusú rendellenességekhez, ideértve a szürkehályogot, a szájpadot és a klubfeet -et, valamint a bőr és a gerinc rendellenességeit.Ezenkívül az egyén pontozott megjelenést mutathat a porcban, rövidített hosszú csontokat és mentális retardációt is.Gyakran az ezzel a rendellenességgel rendelkező magzatok méhben vagy a születés utáni rövid idő alatt meghalnak.Az a személy, aki túléli a rendellenességgel, várható élettartama kevesebb, mint 10 év.
A nem rizomelikus chondrodysplasia punctata egy X-kapcsolt rendellenesség, és Conradi-Hunermann-szindróma néven is ismert.A nem-rizomelikus rendellenességek típusai között szerepel a Happle Chondrodysplasia és a brachytelefalangic chondrodysplasia punctata.A Happle chondrodysplasia a rendellenesség X-kapcsolt domináns formája, és a brachytelefalangic chondrodysplasia punctata az X-kapcsolt recesszív forma.Az AM egyéni jellemzői ezzel a nem-rizomelikus rendellenességgel a aszimmetrikus karok és lábak, az egyik szemben szürkehályog, valamint a bőr mérlegei vagy sebei.Általában nincs mentális retardáció, és az érintett egyén intelligenciája normális.
A brachytelepalangikus chondrodysplasia punctata gyakrabban érinti a férfiakat, bár a nőkben is megtalálható.Az ilyen típusú rendellenesség jellemzői között szerepel az arc rendellenességei, valamint a gégében és a légcsőben található porc.Az arcbetegségek példái közé tartozik a hasadék szájpad, a kis fogak és az orr.Az arc, a gége és a légcső ilyen rendellenességei az újszülötteknek légzési nehézségeket okozhatnak, ami légzési terápia szükségességét eredményezheti.Az érintett egyén nemcsak a lábakban és a lábakban, hanem a kis ujjakban és lábujjakban is meszesedést mutat. A Sheffield típust a chondrodysplasia punctata enyhébb formájának tekintik.Ez a rendellenesség mind a férfiakat, mind a nőket érinti.A specifikus genetikai mutációval kapcsolatban a Sheffield típusról kevesebbet tudunk.A Sheffield típus jellemzői közé tartozik egy rendellenes, szaggatott megjelenés a porcon, a lapos arcvonások és a mentális retardáció.