Apa itu chondrodysplasia punctata?

Chondrodysplasia punctata adalah istilah yang digunakan untuk mencakup satu set gangguan yang sangat langka dan diwarisi di mana individu yang terkena menunjukkan kondisi abnormal dengan mata, kulit, dan sistem kerangka.Selain itu, gangguan juga memiliki efek pada fungsi mental.Ada tiga jenis chondrodysplasia punctata: tipe rhizomelic, non-rhizomelic dan sheffield.

chondrodysplasia punctata rhizomelic adalah hasil dari mutasi gen tunggal.Seorang individu yang terkena dapat menunjukkan berbagai karakteristik yang terkait dengan gangguan jenis ini, termasuk katarak, langit -langit mulut sumbing dan clubfeet, serta timbangan pada kelainan kulit dan tulang belakang.Selain itu, individu tersebut mungkin juga menunjukkan penampilan putus -putus pada tulang rawan, memperpendek tulang panjang dan keterbelakangan mental.Seringkali, janin dengan gangguan ini mati ketika dalam rahim atau waktu yang singkat setelah lahir.Seorang individu yang selamat dari kelahiran dengan gangguan ini memiliki harapan hidup kurang dari 10 tahun.

Chondrodysplasia punctata non-rhizomelic adalah gangguan terkait-X dan juga dikenal sebagai sindrom Conradi-Hunermann.Jenis gangguan non-rhizomelic termasuk chondrodysplasia Happle dan brachytelephalangic chondrodysplasia punctata.Chondrodysplasia Happle adalah bentuk dominan yang dominan X dari gangguan dan chondrodysplasia puncresa brachytelephalangic adalah bentuk resesif yang terkait dengan X.

Chondrodysplasia Happle biasanya mempengaruhi wanita dan keliru pada laki-laki, seperti janin laki-laki dengan janin laki-laki yang sering terjadi.Karakteristik AM individu dengan gangguan non-rhizomelic ini termasuk lengan dan kaki asimetris, katarak di satu mata, dan sisik atau luka pada kulit.Biasanya, tidak ada keterbelakangan mental dan kecerdasan individu yang terkena adalah normal.

brachytelepalangic chondrodysplasia punctata lebih umum mempengaruhi laki -laki, meskipun dapat ditemukan pada wanita juga.Karakteristik gangguan jenis ini termasuk kelainan wajah, serta tulang rawan yang terletak di laring dan trakea.Contoh kelainan wajah termasuk langit -langit mulut sumbing, gigi kecil dan hidung datar.Kelainan wajah, laring dan trakea ini dapat menyebabkan bayi baru lahir mengalami kesulitan pernapasan, yang mengakibatkan perlunya terapi pernapasan.Seorang individu yang terkena juga menunjukkan kalsifikasi tidak hanya kaki dan kaki, tetapi juga di jari -jari dan kaki kecil.

Jenis Sheffield dianggap sebagai bentuk yang lebih ringan dari chondrodysplasia punctata.Gangguan ini mempengaruhi pria dan wanita.Sehubungan dengan mutasi genetik tertentu, lebih sedikit yang diketahui tentang tipe Sheffield.Karakteristik tipe Sheffield termasuk penampilan abnormal, putus -putus pada tulang rawan, fitur wajah yang diratakan, dan keterbelakangan mental.