Τι είναι η κιλιοπάθεια;

Η Ciliopathy είναι μια ευρεία κατηγορία διαταραχών που προκύπτουν από μια ελαττωματική συνάρτηση των κηλίδων, οι οποίες είναι οι μικροσκοπικές δομές που μοιάζουν με κλώνες που καλύπτουν την επιφάνεια των περισσότερων, αν όχι όλων, κυττάρων μέσα στο ανθρώπινο σώμα.Οι διαταραχές λέγεται ότι είναι γενετικές, αφού είναι αποτέλεσμα κάποιων ανωμαλιών ή μεταλλάξεων σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα ή γονίδιο.Αυτό σημαίνει επίσης ότι μπορούν να περάσουν από μια γενιά σε άλλη.Ορισμένες διαταραχές κάτω από την κιλιοπάθεια είναι το σύνδρομο Alström, η νεφρονοπθελιανή και η πρωτογενή ακτινωτική δυσκινησία (PCD).την εξωτερική του θέση στο κελί.Ωστόσο, η σύγχρονη έρευνα έχει δείξει ότι η ύπαρξη Cilia είναι πραγματικά απαραίτητη για να λειτουργούν σωστά τα όργανα.Ο κινητός ή κινούμενος τύπος Cilia, για παράδειγμα, βοηθά το αναπνευστικό σύστημα να φιλτράρει τον αέρα, έτσι ώστε το σώμα να μην εισπνέει πολλούς ερεθισμούς.Η πρωταρχική ή η μη κινήτρια κέλυφος, από την άλλη πλευρά, χρησιμεύει ως "πομπός σήματος" για το νεφρό να "πει" το σώμα ότι τα ούρα θα απελευθερωθούν.Επομένως, οι ελαττωματικές βλεφαρίδες θα είχαν ως αποτέλεσμα διαταραχές του Ciliophaty που μπορούν να επηρεάσουν την ποιότητα ζωής ενός ασθενούς και μπορούν ακόμη και να θέσουν σε κίνδυνο τη ζωή του.και το ήπαρ.Σε ορισμένες διαταραχές του Cilliopathic, επηρεάζονται και τα τρία όργανα, μαζί με τον εγκέφαλο.Ένα παράδειγμα είναι η νεφρονόπαι, στην οποία τα μεταλλαγμένα κέλυφος δεν μπορούν να ανιχνεύσουν το "σήμα" για να σταματήσουν τα κύτταρα από τον πολλαπλασιασμό, έτσι σχηματίζονται κύστεις νεφρών.Τα πρωτογενή συμπτώματα της νεφρονοπής είναι η υπερβολική ούρηση και η πρόσληψη νερού, ενώ ορισμένα συσχετισμένα ή "εξωφρενικά" συμπτώματα είναι η προοδευτική τύφλωση, οι υπερβολικοί ιστοί στο ήπαρ και η ψυχική καθυστέρηση.Αυτό περιλαμβάνει πρωτογενή όργανα όπως η καρδιά, το ήπαρ και οι πνεύμονες.Είναι συγγενή και επηρεάζει τον ασθενή από τη γέννηση και μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει σε θάνατο στη βρεφική ηλικία.Τα ελαττωματικά κέλυφος που βρίσκονται στα πρωτογενή όργανα προκαλούν γενική αδυναμία και διεύρυνση της καρδιάς, μειωμένη λειτουργία των νεφρών και του ήπατος και την παχυσαρκία.Μερικοί ασθενείς μπορούν επίσης να παρουσιάσουν φωτοευαισθησία στα μάτια τους, οδηγώντας σε χειρότερη βλάβη όρασης στην πρώιμη ενηλικίωση.

Πολλές ασθένειες που κατηγοριοποιούνται ως η κολιοπάθεια είναι σπάνια και έτσι δεν έχουν ακόμη μελετηθεί και ερευνηθούν για τις επιλογές θεραπείας και διαχείρισης.Για παράδειγμα, μόνο περίπου 700 περιπτώσεις συνδρόμου Alstrom έχουν τεκμηριωθεί παγκοσμίως από την ανακάλυψή του το 1959. Περισσότερες μελέτες, ωστόσο, οδήγησαν τους επιστήμονες και τους γιατρούς να πιστεύουν ότι η κιλιοπάθεια μπορεί να επηρεάσει έναν από τους 1.000 ανθρώπους.