Ciliopathy là gì?

Ciliopathy là một loại rối loạn rộng do chức năng bị lỗi của lông mao, là các cấu trúc siêu nhỏ, giống như các sợi bao phủ bề mặt của hầu hết, nếu không phải là tất cả các tế bào trong cơ thể con người.Các rối loạn được cho là di truyền, vì chúng là kết quả của một số bất thường hoặc đột biến trong một nhiễm sắc thể hoặc gen nhất định.Điều này cũng có nghĩa là chúng có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.Một số rối loạn dưới bệnh ciliopathy là hội chứng alström, nephronopthisis và chứng rối loạn đường mật nguyên phát (PCD).Vị trí bên ngoài của nó trên ô.Tuy nhiên, nghiên cứu hiện đại đã chỉ ra rằng sự tồn tại của lông mao là thực sự cần thiết để các cơ quan hoạt động đúng.Ví dụ, loại lông mao di chuyển hoặc di chuyển giúp hệ hô hấp lọc không khí để cơ thể không hít nhiều chất kích thích.Mặt khác, chiếc lông mao chính hoặc không di động, đóng vai trò là một máy phát tín hiệu của người Hồi giáo cho thận để nói với cơ thể rằng nước tiểu sẽ được giải phóng.Do đó, lông mao bị khiếm khuyết sẽ dẫn đến các rối loạn ciliophaty có thể làm giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và thậm chí có thể khiến cuộc sống của anh ta gặp nguy hiểm.và gan.Trong một số rối loạn cilliopathic, cả ba cơ quan đều bị ảnh hưởng, cùng với não.Một ví dụ là nephronopthisis, trong đó lông xao bị đột biến không thể phát hiện ra tín hiệu của người Hồi giáo để ngăn chặn các tế bào nhân lên, do đó, các u nang thận được hình thành.Các triệu chứng chính của nephronopthisis là đi tiểu quá mức và lượng nước, trong khi một số triệu chứng liên quan hoặc ngoài bệnh renal là mù tiến triển, các mô quá mức ở gan và chậm phát triển tâm thần.Điều đó liên quan đến các cơ quan chính như tim, gan và phổi.Nó là bẩm sinh và ảnh hưởng đến bệnh nhân từ khi sinh ra và đôi khi có thể dẫn đến tử vong ở giai đoạn trứng nước.Các lông mao bị khiếm khuyết nằm trong các cơ quan chính gây ra sự yếu tim và mở rộng tim nói chung, suy yếu chức năng thận và gan, và béo phì.Một số bệnh nhân cũng có thể trải qua độ nhạy trong mắt, dẫn đến suy giảm thị lực tồi tệ hơn ở tuổi trưởng thành sớm. Nhiều bệnh được phân loại là bệnh nhân mắc bệnh ciliopi là rất hiếm, và do đó vẫn chưa được nghiên cứu và nghiên cứu rộng rãi cho các lựa chọn điều trị và quản lý.Ví dụ, chỉ có khoảng 700 trường hợp mắc hội chứng Alstrom đã được ghi nhận trên toàn thế giới kể từ khi phát hiện ra vào năm 1959. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu hơn đã khiến các nhà khoa học và bác sĩ tin rằng bệnh nhân ciliopathy có thể ảnh hưởng đến một trong số 1.000 người.