Mi a ciliopathia?

A ciliopathia a rendellenességek széles kategóriája, amely a cilia hibás funkciójából származik, amelyek a mikroszkopikus, szálakhoz hasonló szerkezetek, amelyek a legtöbb, ha nem minden sejt felületét bevonják az emberi testben.A rendellenességekről azt mondják, hogy genetikai, mivel bizonyos kromoszómában vagy génben bizonyos rendellenességek vagy mutációk következményei.Ez azt is jelenti, hogy átadhatók az egyik generációról a másikra.A ciliopathia során bekövetkezett néhány rendellenesség az Alström -szindróma, a nephronopthisis és az elsődleges ciliáris diszkinézia (PCD).külső helye a cellán.A modern kutatások azonban kimutatták, hogy a cilia létezésére valójában szükség van a szervek megfelelő működéséhez.Például a mozgó vagy mozgó típusú cilia segíti a légzőrendszert a levegő szűrésében, hogy a test ne lélegezzen be sok irritáló anyagot.Az elsődleges vagy a nem motívum ciliák viszont „jelátvitelként” szolgálnak a vese számára, hogy „elmondja” a testet, hogy a vizelet felszabadul.A hibás ciliák tehát olyan cilioforis rendellenességeket eredményeznének, amelyek ronthatják a beteg életminőségét, és még életét is veszélyeztethetik.és a máj.Néhány cilliopátiás rendellenességben mindhárom szerv érinti az agyat.Példa erre a nephronopthisis, amelyben a mutáns ciliák nem tudják kimutatni a „jelet”, hogy megakadályozzák a sejtek szaporodását, így vese ciszták képződnek.A nephronopthisis elsődleges tünetei a túlzott vizelés és a vízbevitel, míg néhány kapcsolódó vagy „extra-renalis” tünetek a progresszív vakság, a túlzott szövetek a májban és a mentális retardáció.Ez magában foglalja az elsődleges szerveket, mint például a szív, a máj és a tüdő.Veleszületett, és a születéstől kezdve befolyásolja a beteget, és néha csecsemőkorban halálhoz vezethet.Az elsődleges szervekben elhelyezkedő hibás ciliák általános szívgyengeséget és megnövekedést, károsodott vese- és májfunkciót, valamint elhízást okoznak.Egyes betegek szemében fényérzékenységet is tapasztalhatnak, ami a korai felnőttkorban rosszabb látáskárosodást eredményez.Például, csak körülbelül 700 Alstrom -szindróma esetét dokumentálták világszerte 1959 -es felfedezése óta.