Apa itu ciliopathy?

Ciliopati adalah kategori besar gangguan yang dihasilkan dari fungsi silia yang rusak, yang merupakan struktur mikroskopis, seperti untai yang melapisi permukaan sebagian besar, jika tidak semua, sel dalam tubuh manusia.Gangguan tersebut dikatakan genetik, karena mereka adalah akibat dari beberapa kelainan atau mutasi pada kromosom atau gen tertentu.Ini juga berarti bahwa mereka dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi lainnya.Beberapa gangguan di bawah ciliopati adalah sindrom alström, nefronopthisis, dan dyskinesia ciliary primer (PCD).

Cilium, atau silia dalam bentuk jamak, ditemukan pada akhir 1800 -an, tetapi kepentingannya diremehkan, mungkin karena ukuran miniscule dannyaLokasi eksternal di sel.Penelitian modern, bagaimanapun, telah menunjukkan bahwa keberadaan silia sebenarnya diperlukan bagi organ untuk berfungsi dengan baik.Jenis silia motil atau bergerak, misalnya, membantu sistem pernapasan menyaring udara sehingga tubuh tidak menghirup banyak iritasi.Silia primer atau non-motil, di sisi lain, berfungsi sebagai "pemancar sinyal" untuk ginjal untuk "memberi tahu" tubuh bahwa urin akan dilepaskan.Silia yang rusak, oleh karena itu, akan mengakibatkan gangguan ciliophaty yang dapat mengganggu kualitas hidup pasien dan bahkan dapat menempatkan hidupnya dalam risiko.

di antara banyak organ dalam tubuh, yang paling umum dipengaruhi dengan ciliopati adalah mata, ginjal,dan hati.Dalam beberapa gangguan cilliopathic, ketiga organ terpengaruh, bersama dengan otak.Salah satu contohnya adalah nefronopthisis, di mana silia yang bermutasi tidak dapat mendeteksi "sinyal" untuk menghentikan sel dari pengalikan, dengan demikian, kista ginjal terbentuk.Gejala utama nefronop ini adalah buang air kecil yang berlebihan dan asupan air, sementara beberapa gejala yang terkait atau “ekstra-ginjal” adalah kebutaan progresif, jaringan berlebihan di hati, dan retardasi mental.Itu melibatkan organ primer seperti jantung, hati, dan paru -paru.Ini adalah bawaan dan mempengaruhi pasien sejak lahir dan kadang -kadang dapat mengakibatkan kematian pada masa bayi.Silia yang rusak yang terletak di organ utama menyebabkan kelemahan dan pembesaran jantung umum, gangguan fungsi ginjal dan hati, dan obesitas.Beberapa pasien juga dapat mengalami fotosensitifitas di mata mereka, yang menyebabkan penurunan penglihatan yang lebih buruk di awal dewasa.

Banyak penyakit yang dikategorikan sebagai ciliopati jarang terjadi, dan karenanya belum dipelajari secara luas dan diteliti untuk pilihan pengobatan dan manajemen.Misalnya, hanya sekitar 700 kasus sindrom alstrom yang telah didokumentasikan di seluruh dunia sejak penemuannya pada tahun 1959. Namun, lebih banyak penelitian telah membuat para ilmuwan dan dokter percaya bahwa ciliopati dapat mempengaruhi satu dari 1.000 orang.