Ano ang ciliopathy?

Ang Ciliopathy ay isang malawak na kategorya ng mga karamdaman na nagreresulta mula sa isang may sira na pag-andar ng cilia, na kung saan ay ang mikroskopiko, tulad ng mga istraktura na tulad ng amerikana ng karamihan, kung hindi lahat, mga cell sa loob ng katawan ng tao.Ang mga karamdaman ay sinasabing genetic, dahil ang mga ito ay bunga ng ilang mga abnormalidad o mutasyon sa isang tiyak na kromosoma o gene.Nangangahulugan din ito na maaari silang maipasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa.ang panlabas na lokasyon nito sa cell.Ang modernong pananaliksik, gayunpaman, ay nagpakita na ang pagkakaroon ng cilia ay talagang kinakailangan para sa mga organo na gumana nang maayos.Ang motile o gumagalaw na uri ng cilia, halimbawa, ay tumutulong sa sistema ng paghinga na i -filter ang hangin upang ang katawan ay hindi huminga ng maraming mga nanggagalit.Ang pangunahin o ang di-motile cilia, sa kabilang banda, ay nagsisilbing isang "signal transmiter" para sa "sabihin" ng katawan ang katawan na ilalabas ang ihi.Samakatuwid, ang depekto na cilia, ay magreresulta sa mga karamdaman sa ciliophaty na maaaring makapinsala sa kalidad ng buhay ng isang pasyente at maaari ring ilagay sa peligro ang kanyang buhay.at ang atay.Sa ilang mga karamdaman sa cilliopathic, ang lahat ng tatlong mga organo ay apektado, kasama ang utak.Ang isang halimbawa ay ang nephronopthisis, kung saan hindi maaaring makita ng mutated cilia ang "signal" upang ihinto ang mga cell mula sa pagpaparami, sa gayon, nabuo ang mga kidney cyst.Ang mga pangunahing sintomas ng nephronopthisis ay labis na pag-ihi at paggamit ng tubig, habang ang ilang mga nauugnay o "extra-renal" na mga sintomas ay ang progresibong pagkabulag, labis na mga tisyu sa atay, at pag-retard ng kaisipan.

Ang isa pang uri ng ciliopathy ay ang alström syndrome, isang bihirang kondisyonIyon ay nagsasangkot ng mga pangunahing organo tulad ng puso, atay, at baga.Ito ay congenital at nakakaapekto sa pasyente mula sa kapanganakan at kung minsan ay maaaring magresulta sa kamatayan sa pagkabata.Ang may sira na cilia na matatagpuan sa pangunahing mga organo ay nagdudulot ng pangkalahatang kahinaan ng puso at pagpapalaki, kapansanan sa pag -andar ng bato at atay, at labis na katabaan.Ang ilang mga pasyente ay maaari ring makaranas ng photosensitivity sa kanilang mga mata, na humahantong sa mas masahol na kapansanan sa paningin sa maagang gulang.Halimbawa, halos 700 mga kaso lamang ng Alstrom syndrome ang na -dokumentado sa buong mundo mula noong natuklasan ito noong 1959. Marami pang pag -aaral, gayunpaman, ang humantong sa mga siyentipiko at mga doktor na naniniwala na ang ciliopathy ay maaaring makaapekto sa isa sa 1,000 katao.