Τι είναι η συγγενή υπερπλασία;

Η συγγενή υπερπλασία είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει την παραγωγή ορισμένων ορμονών στους επινεφριδιακά αδένες.Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές της κατάστασης, αλλά τα περισσότερα βρέφη που γεννιούνται με υπερπλασία έχουν ασυνήθιστα χαμηλά επίπεδα κορτιζόλης και αυξημένα επίπεδα ανδρογόνων.Ως αποτέλεσμα, τα αγόρια τείνουν να εισέρχονται στην εφηβεία σε πολύ νεαρή ηλικία και τα κορίτσια μπορεί να παρουσιάζουν αρσενικά σεξουαλικά χαρακτηριστικά.Η νοσοκομειακή περίθαλψη νοσηλευτών μπορεί να είναι απαραίτητη τις πρώτες εβδομάδες της ζωής για να σταθεροποιήσει τα συστήματα του σώματος και οι ασθενείς γενικά πρέπει να λαμβάνουν συμπληρώματα ορμονών για το υπόλοιπο της ζωής τους για να εξομαλυνθούν τα επινεφρίδια και να αποτρέψουν επιπλοκές.

Ένα νεογέννητο μπορεί να κληρονομήσει συγγενή υπερπλασία εάνΚαι οι δύο γονείς του φέρουν ένα συγκεκριμένο μεταλλαγμένο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ορμονών.Όταν το γονίδιο μεταβάλλεται ή απουσιάζει, οι πρωτεΐνες που απαιτούνται για την κατασκευή κορτιζόλης δεν λειτουργούν σωστά.Κατά συνέπεια, η τεστοστερόνη και άλλες ορμόνες που εκκρίνονται από τα επινεφρίδια τείνουν να είναι υπερπαραγωγικά.Είναι σύνηθες για τους ασθενείς με συγγενή υπερπλασία να έχουν πολύ χαμηλό σάκχαρο στο αίμα, υψηλή αρτηριακή πίεση και κακή λειτουργία των νεφρών.

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη συγγενή υπερπλασία μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με το φύλο του βρέφους και τη σοβαρότητα των ορμονικών ανισορροπιών.Τα αρσενικά με ήπιες μορφές της κατάστασης μπορεί να εμφανίζουν συμπτώματα μέχρι την ηλικία των δύο ή τριών, αλλά μια σοβαρή περίπτωση μπορεί να προκαλέσει αφυδάτωση, έμετο και αποτυχία να ευδοκιμήσουν σε ένα νεογέννητο.Ένα αγόρι μπορεί να εισέλθει στην εφηβεία ήδη από την ηλικία των τριών ετών, αναπτύσσοντας μια βαθιά φωνή, σώμα και ηβική μαλλιά και καθορισμένους μύες.Τα θηλυκά βρέφη μπορεί να έχουν διφορούμενα γεννητικά όργανα κατά τη γέννηση και να αναπτύξουν αλλαγές στην εφηβεία που μοιάζουν με άνδρες κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.Ως ενήλικες, και τα δύο φύλα είναι συνήθως πολύ μικρότερα από το μέσο όρο και οι γυναίκες είναι συχνά άγονοι. Οι ειδικοί μπορούν να διαγνώσουν τη συγγενή υπερπλασία με τη διεξαγωγή φυσικών εξετάσεων και στην αναθεώρηση των ευρημάτων από εργαστηριακές δοκιμές αίματος και ούρων.Τα επίπεδα ορμόνης κορτιζόλης και ανδρογόνων μπορούν να επιβεβαιωθούν με εξετάσεις αίματος και τα υψηλά επίπεδα αλατιού στα ούρα μπορούν να υποδεικνύουν ότι τα νεφρά δεν φιλτράρουν σωστά ορυκτά.Εάν ένα μωρό έχει διφορούμενα γεννητικά όργανα, μπορούν να πραγματοποιηθούν πρόσθετες γενετικές εξετάσεις για να προσδιοριστεί το πραγματικό φύλο του βρέφους.

Οι αποφάσεις θεραπείας γίνονται με βάση τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.Τα μωρά που έχουν προβλήματα νεφρών συνήθως νοσηλεύονται και δίνουν ενδοφλέβια φάρμακα και υγρά για να αποφευχθεί η αφυδάτωση.Επιπλέον, τα θηλυκά βρέφη είναι συνήθως προγραμματισμένα για χειρουργική επέμβαση τις πρώτες εβδομάδες της ζωής για να διορθώσουν τις ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων.Η συνεχιζόμενη φροντίδα με φάρμακα αντικατάστασης κορτιζόλης και τα φάρμακα που ρυθμίζουν το σακάκι στο αίμα απαιτούνται για τη μείωση των πιθανών αποτυχιών των επινεφριδίων.Οι ασθενείς συνήθως έχουν φυσιολογική προσδοκία ζωής, αλλά το σύντομο ανάστημα, η στειρότητα και τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του φύλου τείνουν να επιμένουν παρά τις προσπάθειες θεραπείας.