Mi a veleszületett hiperplázia?

A veleszületett hiperplázia egy örökölt rendellenesség, amely befolyásolja bizonyos hormonok előállítását a mellékvesékben.A betegség számos különféle formája létezik, de a legtöbb csecsemő hiperpláziában született szokatlanul alacsony kortizolszint és megemelkedett androgénszint.Ennek eredményeként a fiúk nagyon fiatalon hajlamosak belépni a pubertásba, és a lányok férfi szexuális tulajdonságokat mutathatnak.A testrendszerek stabilizálásához szükség lehet a fekvőbeteg -kórházi gondozásra, és a betegeknek általában életük hátralévő részében hormon -kiegészítőket kell szedniük a mellékvese normalizálása és a szövődmények megelőzése érdekében.Mindkét szüle egy adott mutált gént hordoz, amely a hormontermelésért felelős.Amikor a gén megváltozik vagy hiányzik, a kortizol felépítéséhez szükséges fehérjék nem működnek megfelelően.Következésképpen a mellékvesék által kiválasztott tesztoszteron és más hormonok általában túltermelhetők.Gyakori, hogy a veleszületett hiperpláziában szenvedő betegek nagyon alacsony vércukorszint, magas vérnyomás és rossz vese működik.Az állapot enyhébb formáival rendelkező férfiak tüneteket mutathatnak két vagy három éves korig, de egy súlyos eset kiszáradást, hányást és újszülöttben való virágzás elmulasztását okozhatja.A fiú már a három éves korában beléphet a pubertásba, mély hangot, test- és szeméremszőret fejlesztve, és meghatározott izmokat fejlesztve.A női csecsemőknek születéskor nem egyértelmű nemi szervek lehetnek, és gyermekkorban a férfiakhoz hasonló pubertás változásai alakulnak ki.Felnőttként mindkét nem általában sokkal rövidebb, és a nők gyakran terméketlenek.

A szakemberek diagnosztizálhatják a veleszületett hiperpláziát fizikai vizsgák elvégzésével, és áttekinthetik a laboratóriumi vér- és vizeletvizsgálatok eredményeit.A kortizol és az androgén hormonszintek vérvizsgálatokkal megerősíthetők, és a vizeletben lévő magas só -szint jelezheti, hogy a vesék nem szűrik megfelelően az ásványokat.Ha egy csecsemőnek nem egyértelmű nemi szervje van, további genetikai teszteket lehet végezni a csecsemő valódi nemének meghatározására.

A kezelési döntéseket a tünetek súlyosságán alapulják.A vese problémákkal küzdő csecsemők általában kórházba kerülnek, és intravénás gyógyszereket és folyadékokat kapnak a kiszáradás megakadályozása érdekében.Ezenkívül a női csecsemőket általában az élet első heteiben műtétre tervezik a nemi rendellenességek kijavítása érdekében.A mellékvese-kudarc esélyének csökkentése érdekében folyamatos gondozásra van szükség a kortizolpótló gyógyszerekkel és a vércukorszint-szabályozó gyógyszerekkel.A betegek általában normális élettartammal rendelkeznek, de a rövid testtartás, a meddőség és a szokatlan nemi jellemzők általában továbbra is fennállnak a kezelési erőfeszítések ellenére.