Apa itu hiperplasia bawaan?

Hiperplasia bawaan adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi produksi hormon tertentu di kelenjar adrenal.Ada beberapa bentuk kondisi yang berbeda, tetapi sebagian besar bayi yang dilahirkan dengan hiperplasia memiliki kadar kortisol yang sangat rendah dan peningkatan kadar androgen.Akibatnya, anak laki -laki cenderung memasuki masa pubertas pada usia yang sangat muda dan anak perempuan dapat menunjukkan karakteristik seksual pria.Perawatan rumah sakit rawat inap mungkin diperlukan dalam beberapa minggu pertama kehidupan untuk menstabilkan sistem tubuh, dan pasien umumnya perlu mengonsumsi suplemen hormon selama sisa hidup mereka untuk menormalkan kelenjar adrenal dan mencegah komplikasi.Kedua orang tuanya membawa gen bermutasi tertentu yang bertanggung jawab atas produksi hormon.Ketika gen diubah atau tidak ada, protein yang diperlukan untuk membangun kortisol tidak berfungsi dengan baik.Sebagai akibatnya, testosteron dan hormon lain yang disekresikan oleh kelenjar adrenal cenderung diproduksi berlebihan.Adalah umum untuk pasien dengan hiperplasia kongenital untuk memiliki gula darah yang sangat rendah, tekanan darah tinggi, dan fungsi ginjal yang buruk.

Gejala yang terkait dengan hiperplasia bawaan dapat bervariasi tergantung pada jenis kelamin bayi dan keparahan ketidakseimbangan hormonal.Laki -laki dengan bentuk kondisi yang lebih ringan dapat menunjukkan gejala sampai usia dua atau tiga, tetapi kasus yang parah dapat menyebabkan dehidrasi, muntah, dan kegagalan untuk berkembang dalam bayi yang baru lahir.Seorang anak laki -laki dapat memasuki masa pubertas sejak usia tiga tahun, mengembangkan suara yang dalam, tubuh dan rambut kemaluan, dan otot yang ditentukan.Bayi perempuan mungkin memiliki alat kelamin yang ambigu saat lahir dan mengembangkan perubahan pubertas seperti pria selama masa kanak-kanak.Sebagai orang dewasa, kedua jenis kelamin biasanya jauh lebih pendek daripada rata -rata, dan wanita sering tidak subur.

Spesialis dapat mendiagnosis hiperplasia bawaan dengan melakukan pemeriksaan fisik dan meninjau temuan dari tes darah dan urin laboratorium.Kadar hormon kortisol dan androgen dapat dikonfirmasi dengan tes darah, dan kadar garam yang tinggi dalam urin dapat menunjukkan bahwa ginjal tidak menyaring mineral dengan benar.Jika bayi memiliki genitalia yang ambigu, tes genetik tambahan dapat dilakukan untuk menentukan jenis kelamin sebenarnya dari bayi.

Keputusan pengobatan dibuat berdasarkan keparahan gejala.Bayi yang memiliki masalah ginjal biasanya dirawat di rumah sakit dan diberi obat intravena dan cairan untuk mencegah dehidrasi.Selain itu, bayi perempuan biasanya dijadwalkan untuk operasi dalam beberapa minggu pertama kehidupan untuk memperbaiki kelainan genital.Perawatan berkelanjutan dengan obat pengganti kortisol dan obat pengatur gula darah diperlukan untuk mengurangi kemungkinan kegagalan adrenal.Pasien biasanya memiliki harapan hidup normal, tetapi status pendek, infertilitas, dan karakteristik seks yang tidak biasa cenderung bertahan meskipun ada upaya pengobatan.