Ano ang congenital hyperplasia?

Ang congenital hyperplasia ay isang minana na karamdaman na nakakaapekto sa paggawa ng ilang mga hormone sa mga glandula ng adrenal.Mayroong maraming iba't ibang mga anyo ng kondisyon, ngunit ang karamihan sa mga sanggol na ipinanganak na may hyperplasia ay may hindi pangkaraniwang mababang antas ng cortisol at nakataas na antas ng androgen.Bilang isang resulta, ang mga batang lalaki ay may posibilidad na magpasok ng pagbibinata sa murang edad at ang mga batang babae ay maaaring magpakita ng mga sekswal na katangian ng lalaki.Ang pangangalaga sa ospital ng inpatient ay maaaring kailanganParehong ng kanyang mga magulang ay nagdadala ng isang partikular na mutated gene na may pananagutan sa paggawa ng hormone.Kapag binago o wala ang gene, ang mga protina na kinakailangan upang bumuo ng cortisol ay hindi gumana nang maayos.Bilang isang kinahinatnan, ang testosterone at iba pang mga hormone na na -sikreto ng mga adrenal glandula ay may posibilidad na labis na labis.Karaniwan para sa mga pasyente na may congenital hyperplasia na magkaroon ng napakababang asukal sa dugo, mataas na presyon ng dugo, at hindi magandang paggana ng bato.Ang mga kalalakihan na may mas banayad na mga form ng kondisyon ay maaaring magpakita ng mga sintomas hanggang sa edad na dalawa o tatlo, ngunit ang isang matinding kaso ay maaaring maging sanhi ng pag -aalis ng tubig, pagsusuka, at pagkabigo na umunlad sa isang bagong panganak.Ang isang batang lalaki ay maaaring magpasok ng pagbibinata nang maaga ng edad na tatlo, pagbuo ng isang malalim na tinig, katawan at bulbol, at tinukoy na mga kalamnan.Ang mga babaeng sanggol ay maaaring magkaroon ng hindi maliwanag na kasarian sa pagsilang at bumuo ng mga pagbabago sa tulad ng pagbibinata sa panahon ng pagkabata.Bilang mga may sapat na gulang, ang parehong kasarian ay karaniwang mas maikli kaysa sa average, at ang mga kababaihan ay madalas na walang pasubali.

Ang mga espesyalista ay maaaring mag -diagnose ng congenital hyperplasia sa pamamagitan ng pagsasagawa ng mga pisikal na pagsusulit at pagsusuri ng mga natuklasan mula sa mga pagsusuri sa dugo at ihi.Ang mga antas ng hormone ng cortisol at androgen ay maaaring kumpirmahin na may mga pagsusuri sa dugo, at ang mataas na antas ng asin sa ihi ay maaaring magpahiwatig na ang mga bato ay hindi maayos na nag -filter ng mga mineral.Kung ang isang sanggol ay may hindi maliwanag na genitalia, ang mga karagdagang pagsusuri sa genetic ay maaaring isagawa upang matukoy ang totoong kasarian ng sanggol.

Ang mga desisyon sa paggamot ay ginawa batay sa kalubhaan ng mga sintomas.Ang mga sanggol na may mga problema sa bato ay karaniwang naospital at binigyan ng mga intravenous na gamot at likido upang maiwasan ang pag -aalis ng tubig.Bilang karagdagan, ang mga babaeng sanggol ay karaniwang naka -iskedyul para sa operasyon sa mga unang ilang linggo ng buhay upang iwasto ang mga abnormalidad sa genital.Ang patuloy na pag-aalaga sa mga gamot na kapalit ng cortisol at mga gamot na nagre-regulate ng asukal sa dugo ay kinakailangan upang mabawasan ang mga pagkakataon ng pagkabigo ng adrenal.Ang mga pasyente ay karaniwang may normal na pag -asa sa buhay, ngunit ang maikling tangkad, kawalan ng katabaan, at hindi pangkaraniwang mga katangian ng sex ay may posibilidad na magpatuloy sa kabila ng mga pagsisikap sa paggamot.