Tăng sản bẩm sinh là gì?

Tăng sản bẩm sinh là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất một số hormone nhất định trong tuyến thượng thận.Có một số dạng khác nhau của tình trạng, nhưng hầu hết trẻ sơ sinh được sinh ra với tăng sản đều có mức độ cortisol thấp và mức độ cao của androgen.Do đó, các chàng trai có xu hướng bước vào tuổi dậy thì ở độ tuổi rất trẻ và các cô gái có thể thể hiện các đặc điểm tình dục của nam giới.Chăm sóc bệnh viện nội trú có thể là cần thiết trong vài tuần đầu đời để ổn định hệ thống cơ thể và bệnh nhân thường cần phải bổ sung hormone trong phần còn lại của cuộc đời để bình thường hóa tuyến thượng thận và ngăn ngừa các biến chứng.Cả cha mẹ của anh ấy hoặc cô ấy đều mang một gen đột biến đặc biệt chịu trách nhiệm sản xuất hormone.Khi gen bị thay đổi hoặc vắng mặt, các protein cần thiết để xây dựng cortisol không hoạt động đúng.Kết quả là, testosterone và các hormone khác được tiết ra bởi các tuyến thượng thận có xu hướng được sản xuất quá mức.Người ta thường thấy tăng sản bẩm sinh là có lượng đường trong máu rất thấp, huyết áp cao và hoạt động của thận kém. Các triệu chứng liên quan đến tăng sản bẩm sinh có thể thay đổi tùy thuộc vào giới tính của trẻ sơ sinh và mức độ mất cân bằng nội tiết tố.Con đực có dạng nhẹ hơn của tình trạng có thể biểu hiện các triệu chứng cho đến khi hai hoặc ba tuổi, nhưng một trường hợp nghiêm trọng có thể gây mất nước, nôn và không phát triển mạnh ở trẻ sơ sinh.Một cậu bé có thể bước vào tuổi dậy thì sớm nhất là ba tuổi, phát triển một giọng nói sâu sắc, cơ thể và lông mu, và cơ bắp xác định.Trẻ sơ sinh nữ có thể có bộ phận sinh dục mơ hồ khi sinh và phát triển những thay đổi dậy thì giống như nam giới trong thời thơ ấu.Khi trưởng thành, cả hai giới thường ngắn hơn nhiều so với trung bình và phụ nữ thường vô sinh. Các chuyên gia có thể chẩn đoán tăng sản bẩm sinh bằng cách thực hiện kiểm tra thể chất và xem xét các phát hiện từ xét nghiệm máu và nước tiểu trong phòng thí nghiệm.Nồng độ hormone cortisol và androgen có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm máu và nồng độ muối cao trong nước tiểu có thể chỉ ra rằng thận không lọc các khoáng chất đúng cách.Nếu em bé có bộ phận sinh dục mơ hồ, các xét nghiệm di truyền bổ sung có thể được thực hiện để xác định giới tính thực sự của trẻ sơ sinh. Các quyết định điều trị được đưa ra dựa trên mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.Trẻ sơ sinh có vấn đề về thận thường nhập viện và dùng thuốc và chất lỏng tiêm tĩnh mạch để ngăn ngừa mất nước.Ngoài ra, trẻ sơ sinh nữ thường được lên kế hoạch phẫu thuật trong vài tuần đầu đời để điều chỉnh các bất thường về bộ phận sinh dục.Chăm sóc liên tục với thuốc thay thế cortisol và thuốc điều chỉnh đường trong máu là cần thiết để giảm khả năng suy tuyến thượng thận.Bệnh nhân thường có những kỳ vọng về tuổi thọ bình thường, nhưng tầm vóc ngắn, vô sinh và đặc điểm giới tính bất thường có xu hướng tồn tại mặc dù đã nỗ lực điều trị.