Τι είναι η ασθένεια de vivo;

Η ασθένεια de vivo είναι μια εξαιρετικά ασυνήθιστη γενετική διαταραχή που περιλαμβάνει τον μεταφορέα που χρησιμοποιείται για την παροχή γλυκόζης στον εγκέφαλο.Οι ασθενείς με αυτή την κατάσταση δεν λαμβάνουν επαρκή προμήθειες γλυκόζης σε ολόκληρο τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό και συνήθως αντιμετωπίζουν γνωστικά και νευρολογικά ελλείμματα ως αποτέλεσμα.Συνήθως αρχίζει νωρίς στην παιδική ηλικία, συνήθως ξεκινώντας από επιληπτικές κρίσεις και μπορεί να είναι δύσκολο να ελεγχθεί.Η ακραία σπανιότητα της κατάστασης είναι μια πρόσθετη πρόκληση, καθώς η έρευνα για το θέμα είναι περιορισμένη επειδή τόσο λίγοι άνθρωποι θα επωφεληθούν. "Η ακριβής προέλευση αυτής της κατάστασης δεν είναι καλά κατανοητή.Οι μητέρες έχουν συνήθως ρουτίνες εγκυμοσύνες και παραδόσεις και κατά τη στιγμή της γέννησης, το βρέφος μπορεί να φαίνεται σχετικά υγιές.Με την πάροδο του χρόνου, οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να αναπτυχθούν και ο εγκέφαλος και το κεφάλι αναπτύσσονται πιο αργά.Οι επιληπτικές κρίσεις και η μικροκεφαλία μπορεί να είναι μια προειδοποίηση ότι κάτι δεν πάει καλά.Ένας πάροχος φροντίδας μπορεί να συστήσει ιατρική απεικόνιση, δοκιμή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF) και μια συνηθισμένη νευρολογική αξιολόγηση για να μάθει περισσότερα για το τι συμβαίνει. Οι ασθενείς με de vivo έχουν γενετική μετάλλαξη που παρεμβαίνει στη λειτουργία της γλυκόζηςΜεταφορέας, τύπος 1.Δεν μπορεί να λειτουργήσει τόσο αποτελεσματικά και ο εγκέφαλος δεν λαμβάνει όλη τη γλυκόζη που χρειάζεται για να λειτουργήσει.Αυτό μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως επιληπτικές κρίσεις, δυσκολία στο περπάτημα, τρόμο και κακός συντονισμός.Οι ασθενείς μπορούν επίσης να βιώσουν πνευματικές και αναπτυξιακές αναπηρίες, όπως δυσκολία στη μάθηση και ανάπτυξη δεξιοτήτων κριτικής σκέψης.Μερικοί ασθενείς χρειάζονται βοηθητική τεχνολογία για να τους βοηθήσουν να ολοκληρώσουν τα καθήκοντά τους και θα μπορούσαν να απαιτήσουν καταλύματα στην εργασία και στο σχολείο για να εκτελέσουν στο πλήρες δυναμικό τους.

Μια επιλογή για τη διαχείριση της νόσου de vivo είναι μια κετογόνο δίαιτα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, η οποία αποτελείται απόΤρόφιμα ψηλά σε λίπος και χαμηλά σε υδατάνθρακες.Η αντιμετώπιση των υποβαθμισμένων γνωστικών και νευρολογικών προβλημάτων μπορεί να είναι πιο δύσκολη.Η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να αναπτύξουν δύναμη και συντονισμό, ώστε να μπορούν να διατηρήσουν την ανεξαρτησία.Η διδασκαλία και άλλα μέτρα μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα με διανοητικές αναπηρίες.Η κατάσταση μπορεί να είναι περίπλοκη σε ορισμένες περιπτώσεις με την παρουσία άλλων διαταραχών που παρεμποδίζουν τη θεραπεία ή τη θεραπεία.

Οι ασθενείς με ασθένεια de vivo, μαζί με τα μέλη της οικογένειας, μπορεί να είναι χρήσιμες να ενταχθούν σε ομάδα υποστήριξης.Υποστήριξη ειδικά για αυτή την κατάσταση είναι διαθέσιμη σε ορισμένες τοπικές περιοχές ή μέσω συμμετοχής σε ηλεκτρονικά κλαμπ, τα οποία μπορούν εύκολα να φιλοξενήσουν διεθνή μέλη.Σε άλλες περιπτώσεις, οι άνθρωποι μπορούν να ενταχθούν σε οργανισμούς που χειρίζονται διαταραχές που σχετίζονται με τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό, τις επιληπτικές κρίσεις ή άλλες πτυχές της νόσου de vivo.Τέτοιες ομάδες μπορούν να προσφέρουν συμβουλευτική, συμβουλές, πληροφορίες σχετικά με νέες θεραπείες και γενική υποστήριξη για τους ασθενείς και τα μέλη της οικογένειάς τους.