Apa itu penyakit de vivo?

Penyakit de vivo adalah gangguan genetik yang sangat tidak biasa yang melibatkan transporter yang digunakan untuk mengirimkan glukosa ke otak.Pasien dengan kondisi ini tidak menerima pasokan glukosa yang memadai di seluruh sawar darah-otak dan biasanya mengalami defisit kognitif dan neurologis sebagai hasilnya.Biasanya dimulai sejak awal masa kanak -kanak, biasanya dimulai dengan kejang, dan bisa sulit dikendalikan.Kelangkaan yang ekstrem dari kondisi ini adalah tantangan tambahan, karena penelitian terhadap subjek terbatas karena sangat sedikit orang yang akan mendapat manfaat.

Asal usul yang tepat dari kondisi ini tidak dipahami dengan baik.Ibu biasanya memiliki kehamilan dan persalinan rutin dan pada saat lahir, bayi mungkin tampak relatif sehat.Seiring waktu, kejang dapat berkembang, dan otak dan kepala tumbuh lebih lambat.Kejang dan mikrosefali bisa menjadi peringatan bahwa ada sesuatu yang salah.Penyedia perawatan dapat merekomendasikan pencitraan medis, pengujian cairan serebrospinal (CSF), dan evaluasi neurologis rutin untuk mempelajari lebih lanjut tentang apa yang sedang terjadi.

pasien dengan penyakit de vivo memiliki mutasi genetik yang mengganggu fungsi glukosaTransporter, ketik satu.Ini tidak dapat beroperasi secara efektif, dan otak tidak menerima semua glukosa yang dibutuhkan untuk berfungsi.Ini dapat menyebabkan gejala seperti kejang, kesulitan berjalan, tremor, dan koordinasi yang buruk.Pasien juga dapat mengalami kecacatan intelektual dan perkembangan seperti kesulitan belajar dan mengembangkan keterampilan berpikir kritis.Beberapa pasien membutuhkan teknologi bantuan untuk membantu mereka menyelesaikan tugas, dan dapat membutuhkan akomodasi di tempat kerja dan sekolah untuk melakukan potensi penuh mereka.

Salah satu pilihan untuk manajemen penyakit de vivo adalah diet ketogenik untuk mengendalikan kejang, yang terdiri dariMakanan tinggi lemak dan rendah karbohidrat.Mengobati masalah kognitif dan neurologis yang menggantikan bisa lebih menantang.Terapi fisik dapat membantu pasien mengembangkan kekuatan dan koordinasi sehingga mereka dapat mempertahankan kemandirian.Bimbingan belajar dan langkah -langkah lain dapat membantu orang -orang cacat intelektual.Kondisi ini mungkin rumit dalam beberapa kasus dengan adanya gangguan lain yang mengganggu pengobatan atau terapi.

Pasien dengan penyakit de vivo, bersama dengan anggota keluarga, mungkin bermanfaat untuk bergabung dengan kelompok pendukung.Dukungan khusus untuk kondisi ini tersedia di beberapa area lokal atau melalui keanggotaan di klub online, yang dapat dengan mudah mengakomodasi anggota internasional.Dalam kasus lain, orang dapat bergabung dengan organisasi yang menangani gangguan yang terkait dengan penghalang darah-otak, kejang, atau aspek lain dari penyakit de vivo.Kelompok semacam itu dapat menawarkan konseling, saran, informasi tentang perawatan baru, dan dukungan umum untuk pasien dan anggota keluarga mereka.