Bệnh de vivo là gì?

Bệnh de vivo là một rối loạn di truyền rất bất thường liên quan đến chất vận chuyển được sử dụng để cung cấp glucose cho não.Bệnh nhân mắc bệnh này không nhận được nguồn cung cấp glucose đầy đủ trên hàng rào máu não và thường gặp phải sự thiếu hụt nhận thức và thần kinh.Nó thường bắt đầu sớm trong thời thơ ấu, thường bắt đầu với các cơn động kinh và có thể khó kiểm soát.Sự hiếm hoi cực độ của điều kiện là một thách thức bổ sung, vì nghiên cứu về chủ đề này bị hạn chế vì rất ít người sẽ được hưởng lợi. Nguồn gốc chính xác của tình trạng này không được hiểu rõ.Các bà mẹ thường mang thai thường xuyên và sinh nở và tại thời điểm sinh, trẻ sơ sinh có thể xuất hiện tương đối khỏe mạnh.Theo thời gian, co giật có thể phát triển, và não và đầu phát triển chậm hơn.Các cơn động kinh và microcephaly có thể là một cảnh báo rằng có điều gì đó không ổn.Một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc có thể đề xuất hình ảnh y tế, xét nghiệm dịch não tủy (CSF) và đánh giá thần kinh thông thường để tìm hiểu thêm về những gì đang diễn ra.vận chuyển, loại một.Nó không thể hoạt động hiệu quả và bộ não không nhận được tất cả các glucose cần phải hoạt động.Điều này có thể gây ra các triệu chứng như co giật, khó đi, run và phối hợp kém.Bệnh nhân cũng có thể trải nghiệm khuyết tật trí tuệ và phát triển như khó khăn trong việc học tập và phát triển các kỹ năng tư duy phê phán.Một số bệnh nhân cần công nghệ hỗ trợ để giúp họ hoàn thành các nhiệm vụ và có thể cần phải có chỗ ở tại nơi làm việc và trường học để thực hiện toàn bộ tiềm năng của họ.Thực phẩm nhiều chất béo và thấp carbohydrate.Điều trị các vấn đề về nhận thức và thần kinh có thể là thách thức hơn.Vật lý trị liệu có thể giúp bệnh nhân phát triển sức mạnh và sự phối hợp để họ có thể duy trì tính độc lập.Dạy kèm và các biện pháp khác có thể giúp người khuyết tật trí tuệ.Tình trạng này có thể phức tạp trong một số trường hợp do sự hiện diện của các rối loạn khác can thiệp vào điều trị hoặc điều trị. Bệnh nhân mắc bệnh de vivo, cùng với các thành viên gia đình, có thể thấy hữu ích khi tham gia một nhóm hỗ trợ.Hỗ trợ cụ thể cho điều kiện này có sẵn ở một số khu vực địa phương hoặc thông qua tư cách thành viên trong các câu lạc bộ trực tuyến, có thể dễ dàng phù hợp với các thành viên quốc tế.Trong các trường hợp khác, mọi người có thể tham gia các tổ chức xử lý các rối loạn liên quan đến hàng rào máu não, co giật hoặc các khía cạnh khác của bệnh de vivo.Những nhóm như vậy có thể cung cấp tư vấn, lời khuyên, thông tin về các phương pháp điều trị mới và hỗ trợ chung cho bệnh nhân và các thành viên gia đình của họ.