Τι είναι η ανεπάρκεια του παράγοντα VIII;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα VIII είναι μια διαταραχή του αίματος που χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή ή κακώς λειτουργικό παράγοντα VIII, έναν από τους παράγοντες θρόμβης του αίματος, γνωστή και ως αντι-αιμοφιλικός παράγοντας (AHF).Η ανεπάρκεια του παράγοντα VIII είναι η αιτία της αιμοφιλίας Α, μιας ασθένειας στην οποία το αίμα δεν θραύεται καλά μετά από τραυματισμό, προκαλώντας συμπτώματα όπως σοβαρή αιμορραγία και συχνή μώλωπες.Ο παράγοντας VIII εκφράζεται από το γονίδιο F8 στο χρωμόσωμα Χ και είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με το Χ.Επηρεάζει μόνο τα αρσενικά ή τα θηλυκά που κληρονομούν το ελαττωματικό γονίδιο F8 και από τους δύο γονείς τους.Οι γυναίκες είναι πολύ πιο συχνά ασυμπτωματικοί φορείς του γενετικού ελαττώματος. Η ανεπάρκεια του παράγοντα VIII είναι η πιο κοινή αιτία αιμοφιλίας.Έχει ως αποτέλεσμα το σχηματισμό θρόμβων αίματος με ανεπαρκείς ποσότητες της ινώδους πρωτεΐνης, οδηγώντας σε αδύναμους και αργούς θρόμβους.Περίπου ένας στους 5.000 άνδρες πάσχει από ανεπάρκεια του παράγοντα VIII και το 30% δεν έχει οικογενειακό ιστορικό, υποδηλώνοντας πρόσφατα μεταλλαγμένα γονίδια.Οι διάφοροι τύποι μεταλλάξεων στο F8 οδηγούν σε διαφορετικούς τύπους ανεπάρκειας του παράγοντα VIII και η αιμοφιλία Α ποικίλλει σε σοβαρότητα ανάλογα με το ποσό του παράγοντα VIII στον ασθενή..Οι ασθενείς με πιο σοβαρές μορφές της νόσου μπορεί να παρουσιάσουν υπερβολική αιμορραγία ως αποτέλεσμα μικρού τραυματισμού.Η αιμορραγία σε αρθρώσεις μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένου του πόνου, της μειωμένης κίνησης και ακόμη και της παραμόρφωσης.Η αιμοφιλία Α συχνά διαγιγνώσκεται νωρίς στη ζωή, για παράδειγμα όταν ένα νεογέννητο αναπτύσσει σοβαρές μώλωπες ή διεπιφανειακή αιμορραγία ως αποτέλεσμα της λαβίδας ή της παράδοσης κενού.Η υπερβολική αιμορραγία κατά τη διάρκεια μιας συνηθισμένης εξέτασης αίματος ή μιας περιτομής μπορεί επίσης να είναι η πρώτη εκδήλωση της νόσου. Η αιμοφιλία Α αντιμετωπίζεται με ενδοφλέβια μεταγγίσεις του παράγοντα VIII, είτε ανάλογα με τις ανάγκες, είτε ως προληπτικό μέτρο ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου καιτις ιδιαίτερες ανάγκες του ασθενούς.Η ασθένεια μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί με δεσμοπρεσίνη, η οποία απελευθερώνει τον παράγοντα VIII που αποθηκεύεται στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων του ασθενούς.Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ασθενής αναπτύσσει ανασταλτικά αντισώματα στον παράγοντα VIII που παρέχεται μέσω μεταγγίσεων.Οι μεταγγίσεις του παράγοντα VII είναι μερικές φορές χρήσιμες σε τέτοιες περιπτώσεις.