Thiếu yếu tố VIII là gì?

Thiếu yếu tố VIII là một rối loạn máu đặc trưng bởi yếu tố VIII không đủ hoặc hoạt động kém, một trong những yếu tố đông máu, còn được gọi là yếu tố chống hemophilic (AHF).Thiếu yếu tố VIII là nguyên nhân gây ra bệnh Hemophilia A, một bệnh trong đó máu không đông máu sau chấn thương, gây ra các triệu chứng như chảy máu nghiêm trọng và bầm tím thường xuyên.Yếu tố VIII được biểu hiện bằng gen F8 trên nhiễm sắc thể X và là một đặc điểm liên kết X lặn.Nó chỉ ảnh hưởng đến nam giới, hoặc nữ giới thừa kế gen F8 bị lỗi từ cả cha mẹ của chúng.Phụ nữ thường xuyên hơn nhiều hơn nhiều người mang tính khiếm khuyết di truyền. Sự thiếu hụt yếu tố VIII là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh máu khó đông.Nó dẫn đến sự hình thành các cục máu đông với lượng protein không đủ protein, dẫn đến các cục máu đông yếu và chậm.Khoảng một trong 5.000 người đàn ông bị thiếu hụt yếu tố VIII và 30% không có tiền sử gia đình, cho thấy các gen bị đột biến gần đây.Các loại đột biến khác nhau trong F8 dẫn đến các loại thiếu hụt yếu tố VIII khác nhau và Hemophilia rất khác nhau về mức độ nghiêm trọng tùy thuộc vào mức độ VIII của yếu tố VIII ở bệnh nhân..Bệnh nhân có dạng bệnh nặng hơn có thể bị chảy máu quá mức do chấn thương nhẹ.Chảy máu vào các khớp có thể dẫn đến các triệu chứng mãn tính bao gồm đau, suy yếu chuyển động và thậm chí biến dạng.Hemophilia A thường được chẩn đoán sớm trong cuộc sống, ví dụ khi trẻ sơ sinh bị bầm tím nghiêm trọng hoặc xuất huyết liên ngôn ngữ do kết quả của kẹp hoặc vận chuyển chân không.Chảy máu quá mức trong xét nghiệm máu thường xuyên hoặc cắt bao quy đầu cũng có thể là biểu hiện đầu tiên của bệnh.các nhu cầu đặc biệt của bệnh nhân.Bệnh cũng có thể được điều trị bằng desmopressin, giải phóng yếu tố VIII được lưu trữ trong thành của các mạch máu bệnh nhân.Trong một số trường hợp, bệnh nhân phát triển các kháng thể ức chế đối với yếu tố VIII được truyền qua truyền.Truyền nhân tố VII đôi khi rất hữu ích trong những trường hợp như vậy.