Mi a VIII. Faktor hiánya?

A VIII. Faktorhiány olyan vérzavar, amelyet nem elegendő vagy rosszul működő VIII. Faktor jellemez, az egyik vérrögzési tényező, más néven anti-hemofil faktor (AHF).A VIII. Faktor hiánya a hemofília A, egy olyan betegség oka, amelyben a vér nem véralvad a sérülés után, olyan tüneteket okozva, mint a súlyos vérzés és a gyakori véraláfutás.A VIII. Faktorot az F8 gén expresszálja az X kromoszómán, és recesszív X-kapcsolt tulajdonság.Csak a férfiakat vagy a nőket érinti, akik mindkét szülektől örökölik a hibás F8 gént.A nők sokkal gyakrabban a genetikai hiba tünetmentes hordozói.

A VIII. Faktor hiány a hemofília leggyakoribb oka.Ez azt eredményezi, hogy vérrögök képződnek, nem elegendő mennyiségű fehérje fibrin, ami gyenge és lassan kialakuló vérrögökhöz vezet.Minden 5000 ember közül körülbelül egyben szenved a VIII. Faktor hiányában, és 30% -uknak nincs családi története, ami a nemrégiben mutált géneket sugallja.Az F8 -as mutációk különféle típusai a VIII. Faktor típusú típusúakhoz vezetnek, és a hemofília A súlyosságukban változik, attól függően, hogy mekkora VIII. Faktor van jelen a betegben.-A betegség súlyosabb formáiban szenvedő betegeknél túlzott vérzés tapasztalható kisebb sérülés eredményeként.Az ízületekbe történő vérzés krónikus tünetekhez vezethet, beleértve a fájdalmat, a károsodott mozgást és még az eltorzulást is.Az A hemofíliát az élet korai szakaszában gyakran diagnosztizálják, például amikor egy újszülött súlyos zúzódásokat vagy interkaniális vérzést alakít ki csipeszek vagy vákuumszállítás eredményeként.A rutin vérvizsgálat vagy a körülmetélés során a túlzott vérzés a betegség első megnyilvánulása is lehet.

A Hemofíliát a VIII. Faktor intravénás transzfúzióival kezelik, akár szükség szerint, vagy megelőző intézkedésként, a betegség súlyosságától ésa beteg sajátos igényei.A betegség desmopressinnel is kezelhető, amely felszabadítja a VIII. Faktorot, amelyet a beteg erei falain tároltak.Bizonyos esetekben a beteg gátló antitesteket alakít ki a transzfúziók révén átadott VIII faktor ellen.A VII. Faktor transzfúziói néha hasznosak az ilyen esetekben.