Apa itu Faktor VIII Kekurangan?

Defisiensi Faktor VIII adalah kelainan darah yang ditandai dengan faktor VIII yang tidak memadai atau tidak berfungsi, salah satu faktor pembekuan darah, juga dikenal sebagai faktor anti-hemofilik (AHF).Kekurangan faktor VIII adalah penyebab hemofilia A, suatu penyakit di mana darah tidak menggumpal dengan baik setelah cedera, menyebabkan gejala seperti perdarahan serius dan sering memar.Faktor VIII diekspresikan oleh gen F8 pada kromosom X dan merupakan sifat terkait-X resesif.Ini hanya mempengaruhi pria, atau wanita yang mewarisi gen F8 yang rusak dari kedua orang tua mereka.Wanita jauh lebih sering pembawa tanpa gejala dari cacat genetik.

Faktor VIII defisiensi adalah penyebab paling umum dari hemofilia.Ini menghasilkan pembentukan gumpalan darah dengan jumlah protein fibrin yang tidak mencukupi, yang menyebabkan gumpalan yang lemah dan lambat.Sekitar satu dari setiap 5.000 pria menderita kekurangan faktor VIII, dan 30% tidak memiliki riwayat keluarga, menunjukkan gen yang baru -baru ini bermutasi.Berbagai jenis mutasi pada F8 menyebabkan berbagai jenis defisiensi faktor VIII, dan hemofilia A bervariasi dalam keparahan tergantung pada berapa banyak faktor VIII yang ada pada pasien..Pasien dengan bentuk penyakit yang lebih parah mungkin mengalami pendarahan berlebihan akibat cedera ringan.Pendarahan ke dalam sendi dapat menyebabkan gejala kronis termasuk rasa sakit, gangguan gerakan, dan bahkan cacat.Hemofilia A sering didiagnosis pada awal kehidupan, misalnya ketika bayi yang baru lahir mengembangkan memar parah atau perdarahan antarcranial sebagai akibat dari forsep atau pengiriman vakum.Pendarahan yang berlebihan selama tes darah rutin atau sunat juga bisa menjadi manifestasi pertama dari penyakit ini.

Hemofilia A diobati dengan transfusi intravena faktor VIII, baik sesuai kebutuhan, atau sebagai tindakan pencegahan tergantung pada keparahan penyakit dankebutuhan khusus pasien.Penyakit ini juga dapat diobati dengan desmopresin, yang melepaskan faktor VIII yang disimpan di dinding pasien pembuluh darah.Dalam beberapa kasus, pasien mengembangkan antibodi penghambatan terhadap faktor VIII yang disampaikan melalui transfusi.Transfusi faktor VII terkadang membantu dalam kasus seperti itu.