Τι είναι η οικογενειακή υπολειμική υπερασβεστιαιμία;

Οικογενειακή υπασαλλοκαυτική υπερασβεστιαιμία είναι μια γενετική διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα υψηλά επίπεδα ασβεστίου λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο υποδοχέα ανίχνευσης ασβεστίου.Στις περισσότερες περιπτώσεις η κατάσταση μπορεί να είναι εντελώς ασυμπτωματική και να περάσει απαρατήρητη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, χωρίς να απαιτεί θεραπεία.Η οικογενειακή υπολειγγανική υπερασβεστιαιμία μερικές φορές αναφέρεται επίσης ως οικογενειακή καλοήθη υπερασβεστιαιμία και μπορεί να απαιτεί γενετικές ή άλλες δοκιμές για να διαφοροποιηθούν μεταξύ της IT και του πρωτογενούς υπερπαραθυρεοειδισμού, ο οποίος συχνότερα προκαλεί αυξημένα επίπεδα ασβεστίου.Με την οικογενειακή υπολειγγανική υπερασβεστιαιμία, το σώμα πιστεύει ότι τα επίπεδα ασβεστίου είναι χαμηλά και αυξάνει το ασβέστιο στο αίμα.Αυτό αναφέρεται ως υπερασβεστιαιμία.Κανονικά, εάν τα επίπεδα του ασβεστίου στο αίμα αυξάνονται, η παραγωγή του ασβεστίου των ούρων αυξάνεται επίσης, αλλά, στην περίπτωση της οικογενειακής υπολειστιακής υπερασβεστιαιμίας, αυτό δεν ισχύει και τα επίπεδα του ασβεστίου των ούρων τείνουν να είναι χαμηλά, η οποία ονομάζεται hypociurciuria.

Ο παραθυρεοειδικός αδένας είναι ένας σημαντικός παίκτης στους ευαίσθητους μηχανισμούς ανάδρασης που εμπλέκονται στην ισορροπία του ασβεστίου του σώματος και, στην περίπτωση του πρωτογενούς υπερπαραθυρεοειδισμού, τα επίπεδα ορμονών παραθυρεοειδούς τείνουν να είναι υψηλά.Στην περίπτωση της οικογενειακής υπολειστικής υπερασβεστιαιμίας, ωστόσο, τα επίπεδα της παραθυρεοειδούς ορμόνης μπορεί να ανυψωθούν ελαφρώς ή σε φυσιολογικά επίπεδα.Η διαφοροποίηση μεταξύ του πρωτογενούς υπερπαραθυρεοειδισμού και της οικογενειακής υπολειτουργικής υπερασβεστιαιμίας θα γίνει με τη χρήση ορισμένων δοκιμών που μπορεί να περιλαμβάνουν γενετικές δοκιμές και δοκιμή ασβεστίου 24 ωρών..Συνήθως η διαδικασία που συνιστάται είναι ότι η πρώτη ούρηση του πρωινού γίνεται στην τουαλέτα και όλα τα ούρα στη συνέχεια συλλέγονται στο συγκεκριμένο δοχείο συλλογής που λαμβάνεται από το εργαστήριο.Αυτό συνεχίζεται μέχρι το επόμενο πρωί, όταν η πρώτη ούρηση συλλέγεται επίσης στο μπουκάλι.Στη συνέχεια, η ποσότητα του ασβεστίου μετράται και μπορεί να προσδιοριστεί χαμηλά ή υψηλά επίπεδα απέκκρισης ασβεστίου στα ούρα.Τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής μπορούν να ληφθούν μόνο από το εργαστήριο μετά από 14 έως 21 ημέρες.Η διάγνωση της οικογενειακής υπολειστικής υπερασβεστιαιμίας και η διαφοροποίηση μεταξύ άλλων καταστάσεων που μπορεί να προκαλέσουν υψηλά επίπεδα ασβεστίου είναι σημαντική για την εξασφάλιση της σωστής θεραπείας.Στην περίπτωση του πρωτογενούς υπερπαραθυρεοειδισμού, μπορεί να είναι απαραίτητη μια παραθυρεοειδοκτομή ή η απομάκρυνση του αδένα.Σε ασθενείς με οικογενειακή υπασπυρική υπερασβεστιαιμία, αυτό δεν συνιστάται κανονικά.