Hypercalcemia hypercalcemia gia đình là gì?

Hypercalcemia hypocalciuric gia đình là một rối loạn di truyền dẫn đến nồng độ canxi cao do đột biến gen thụ thể cảm biến canxi.Trong hầu hết các trường hợp, điều kiện có thể hoàn toàn không có triệu chứng và không được chú ý trong suốt cuộc đời, không cần điều trị.Hypercalcem máu hypocalciuric gia đình đôi khi còn được gọi là tăng calci máu lành tính gia đình và có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền hoặc khác để phân biệt giữa nó và cường giáp nguyên phát, điều này thường gây ra nồng độ canxi.Với hypercalcemia hypocalciuric gia đình, cơ thể nghĩ rằng nồng độ canxi thấp và làm tăng canxi trong máu.Điều này được gọi là tăng calci máu.Thông thường, nếu nồng độ canxi trong máu tăng lên, sản lượng nước tiểu của canxi cũng tăng lên, nhưng trong trường hợp tăng calcalci máu của gia đình, điều này không đúng và nồng độ canxi trong nước tiểu có xu hướng thấp, được gọi là hạ huyết áp.

tuyến cận giáp là một người chơi quan trọng trong các cơ chế phản hồi nhạy cảm liên quan đến sự cân bằng canxi của cơ thể và, trong trường hợp cường cận giáp nguyên phát, mức độ hormone tuyến cận giáp có xu hướng cao.Tuy nhiên, trong trường hợp tăng huyết áp gia đình, tuy nhiên, mức độ hormone tuyến cận giáp có thể được tăng lên một chút, hoặc ở mức bình thường.Sự khác biệt giữa cường giáp nguyên phát và tăng calci máu hypocalciuric gia đình sẽ được thực hiện bằng cách sử dụng một số xét nghiệm có thể bao gồm xét nghiệm di truyền và xét nghiệm canxi trong nước tiểu 24 giờ..Thông thường, quá trình được khuyến nghị là việc đi tiểu đầu tiên của buổi sáng được thực hiện trong nhà vệ sinh và tất cả nước tiểu sau đó được thu thập trong hộp đựng bộ sưu tập cụ thể thu được từ phòng thí nghiệm.Điều này được tiếp tục cho đến sáng hôm sau, khi việc đi tiểu đầu tiên cũng được thu thập trong chai.Lượng canxi sau đó được đo và mức độ bài tiết canxi thấp hoặc cao trong nước tiểu có thể được xác định. Xét nghiệm di truyền được thực hiện bằng trình tự PCR và DNA trên mẫu máu.Kết quả của thử nghiệm này chỉ có thể được lấy từ phòng thí nghiệm sau 14 đến 21 ngày.Chẩn đoán tăng calci máu hypocalciuric gia đình và sự khác biệt giữa các điều kiện khác có thể gây ra nồng độ canxi cao là rất quan trọng để đảm bảo điều trị chính xác.Trong trường hợp cường cận giáp nguyên phát, phẫu thuật cắt bỏ tuyến cận giáp hoặc loại bỏ tuyến, có thể là cần thiết.Ở những bệnh nhân bị tăng calci máu hypocalciuric gia đình, điều này thường không được khuyến khích.