Mi az a családi hypocalciuric hiperkalcémia?

A családi hypocalciuric hiperkalcémia egy genetikai rendellenesség, amely magas kalciumszintet eredményez a kalcium-érzékelő receptor gén mutációja miatt.A legtöbb esetben az állapot teljesen tünetmentes lehet, és észrevétlenül maradhat az élet során, és nem igényel kezelést.A családi hypocalciurikus hiperkalcémiát néha családi jóindulatú hiperkalcemia-nak is nevezik, és genetikai vagy egyéb tesztelésre lehet szükség az IT és az elsődleges hiperparatireoidizmus megkülönböztetése érdekében, ami gyakrabban növeli a kalciumszintet.A családi hypocalciuric hiperkalcémia esetén a test úgy gondolja, hogy a kalciumszint alacsony és növeli a vér kalciumát.Ezt hiperkalcémiának nevezik.Általában, ha a kalcium vérszintje növekszik, akkor a kalcium vizeletkibocsátása is növekszik, de a családi hypocalciuric hiperkalcémia esetében ez nem igaz, és a kalcium vizeletszintje általában alacsony, amelyet hypocalciuria -nak hívnak.

A mellékpajzsmirigy fontos szereplője a test kalcium -egyensúlyában részt vevő érzékeny visszacsatolási mechanizmusokban, és az elsődleges hiperparatireoidizmus esetén a mellékpajzsmirigy -hormonszintek általában magas.A családi hypocalciuric hiperkalcémia esetében azonban a mellékpajzsmirigy -hormon szintje kissé megemelkedhet, vagy normál szinten.A primer hiperparatireoidizmus és a családi hypocalciuric hiperkalcémia megkülönböztetését számos teszt alkalmazásával végezzük, amelyek magukban foglalhatják a genetikai tesztet és a 24 órás vizelet-kalcium-tesztet.-Általában az ajánlott folyamat az, hogy a reggeli első vizeletét a WC -ben végezzük, és ezt követően az összes vizeletet a laboratóriumból nyert konkrét gyűjtőedényben gyűjtik.Ezt másnap reggelig folytatják, amikor az első vizeletet a palackban is összegyűjtik.Ezután megmérjük a kalcium mennyiségét, és a vizeletben alacsony vagy magas kalcium -kiválasztási szintet lehet meghatározni.A teszt eredményeit csak a laboratóriumból lehet elérni 14-21 nap után.A családi hypocalciuric hiperkalcémia diagnosztizálása és a magas kalciumszintet okozó egyéb állapotok megkülönböztetése fontos a helyes kezelés biztosítása érdekében.Elsődleges hiperparatireoidizmus esetén szükség lehet mellékpajzsidó- vagy a mirigy eltávolítására.A családi hypocalciurikus hiperkalcémiában szenvedő betegek esetében ez általában nem ajánlott.