Ano ang familial hypocalciuric hypercalcemia?

Ang familial hypocalciuric hypercalcemia ay isang genetic disorder na nagreresulta sa mataas na antas ng calcium dahil sa isang mutation sa calcium-sensing receptor gene.Sa karamihan ng mga kaso ang kondisyon ay maaaring ganap na asymptomatic at hindi napansin sa buong buhay, na hindi nangangailangan ng paggamot.Ang familial hypocalciuric hypercalcemia ay kung minsan ay tinutukoy din bilang familial benign hypercalcemia at maaaring mangailangan ng genetic o iba pang pagsubok upang magkakaiba sa pagitan nito at pangunahing hyperparathyroidism, na mas karaniwang nagiging sanhi ng mga antas ng calcium.Sa familial hypocalciuric hypercalcemia, iniisip ng katawan na ang mga antas ng calcium ay mababa at pinatataas ang calcium sa dugo.Ito ay tinutukoy bilang hypercalcemia.Karaniwan, kung ang mga antas ng dugo ng pagtaas ng calcium, ang output ng ihi ng calcium ay nadagdagan din ngunit, sa kaso ng familial hypocalciuric hypercalcemia, hindi ito totoo at ang mga antas ng ihi ng calcium ay may posibilidad na maging mababa, na tinatawag na hypocalciuria.

Ang parathyroid gland ay isang mahalagang manlalaro sa mga sensitibong mekanismo ng feedback na kasangkot sa balanse ng kaltsyum ng katawan at, sa kaso ng pangunahing hyperparathyroidism, ang mga antas ng parathyroid hormone ay may posibilidad na maging mataas.Sa kaso ng familial hypocalciuric hypercalcemia, gayunpaman, ang mga antas ng parathyroid hormone ay maaaring bahagyang itinaas, o sa normal na antas.Ang pagkita ng kaibahan sa pagitan ng pangunahing hyperparathyroidism at familial hypocalciuric hypercalcemia ay gagawin sa pamamagitan ng paggamit ng isang bilang ng mga pagsubok na maaaring magsama ng genetic na pagsubok at isang 24 na oras na pagsubok sa calcium ng ihi..Karaniwan ang inirerekomenda na proseso ay ang unang pag -ihi ng umaga ay ginagawa sa banyo at ang lahat ng ihi pagkatapos ay nakolekta sa tiyak na lalagyan ng koleksyon na nakuha mula sa lab.Patuloy ito hanggang sa susunod na umaga, kung ang unang pag -ihi ay nakolekta din sa bote.Ang halaga ng calcium ay pagkatapos ay sinusukat at mababa o mataas na antas ng calcium excretion sa ihi ay maaaring matukoy.

Ang pagsubok sa genetic ay ginagawa ng PCR at DNA na pagkakasunud -sunod sa isang sample ng dugo.Ang mga resulta ng pagsubok na ito ay maaaring makuha lamang mula sa lab pagkatapos ng 14 hanggang 21 araw.Ang diagnosis ng familial hypocalciuric hypercalcemia, at pagkita ng kaibahan sa pagitan ng iba pang mga kondisyon na maaaring maging sanhi ng mataas na antas ng calcium ay mahalaga upang matiyak ang tamang paggamot.Sa kaso ng pangunahing hyperparathyroidism, isang parathyroidectomy, o pag -alis ng glandula, ay maaaring kailanganin.Sa mga pasyente na may familial hypocalciuric hypercalcemia, hindi ito karaniwang inirerekomenda.