Τι είναι η ασθένεια του Franklin;

Η νόσος του Franklin, γνωστή και ως νόσος Gamma Heavy Chain, είναι μια κατάσταση στην οποία το σώμα υπερπαράγει ορισμένες πρωτεΐνες που συνήθως διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα.Ως αποτέλεσμα της ύπαρξης υπερβολικού αυτού του τύπου πρωτεΐνης, εκείνοι με αυτή την κατάσταση μπορούν να βιώσουν συμπτώματα όπως κόπωση, διεύρυνση των λεμφαδένων και ευαισθησία σε λοιμώξεις.Η διάγνωση της νόσου του Franklin βασίζεται στον εντοπισμό υψηλών συγκεντρώσεων βαρέων αλυσίδων γάμμα στο αίμα.Η χημειοθεραπεία προσφέρει συνήθως την καλύτερη θεραπευτική επιλογή για αυτή την κατάσταση.

Η ανεξέλεγκτη ανάπτυξη ενός συγκεκριμένου τύπου πρωτεΐνης που παίζει σημαντικό ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα είναι η αιτία της νόσου του Franklin.Οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια παράγουν μεγάλες ποσότητες βαρέων αλυσίδων, οι οποίες αποτελούν συστατικά των ανοσοσφαιρίνης mdash.Οι πρωτεΐνες που αναγνωρίζουν και συνδέονται με ξένες ουσίες στο σώμα, προειδοποιώντας άλλα συστατικά του ανοσοποιητικού συστήματος και επιτρέποντας την απομάκρυνση αυτού του επικίνδυνου υλικού.Η ασθένεια αναφέρεται μερικές φορές ως νόσος της βαριάς αλυσίδας γάμμα επειδή περιλαμβάνει την υπερπαραγωγή της ποικιλίας γάμμα των βαρέων αλυσίδων. Τα συμπτώματα της νόσου του Franklin περιλαμβάνουν πυρετό, κόπωση, αδυναμία, διεύρυνση των λεμφαδένων, αυξημένο μέγεθος του ήπατος και του σπλήνα, και μειωμένο αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων.Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά που τα συμπτώματα της νόσου είναι το πρήξιμο στο πίσω μέρος του στόματος, στην περιοχή του ουρανίσκου και των αμυγδαλών.Αυτό το πρήξιμο συμβαίνει λόγω του πολλαπλασιασμού του λεμφικού ιστού που συνήθως βρίσκεται σε αυτή την περιοχή του σώματος.Εάν αυτό το πρήξιμο εξελίσσεται, μπορεί να κάνει την αναπνοή δύσκολη.Οι ασθενείς με αυτή την κατάσταση συνήθως διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης επειδή το ανοσοποιητικό τους σύστημα δεν λειτουργούν σωστά.

Η διάγνωση της νόσου του Franklin βασίζεται συνήθως στην εκτέλεση διαφόρων εργαστηριακών εξετάσεων.Οι ασθενείς συχνά έχουν χαμηλές μετρήσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων, χαμηλή συγκέντρωση αιμοπεταλίων στο αίμα και υψηλό αριθμό ηωσινοσίλων στο αίμα, τα οποία είναι ένας συγκεκριμένος τύπος λευκών αιμοσφαιρίων.Αυτά τα ευρήματα είναι μη ειδικά, ωστόσο, επομένως η πραγματική διάγνωση της νόσου του Franklin πρέπει να επιβεβαιωθεί κάνοντας μια δοκιμή που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση πρωτεΐνης σε δείγματα αίματος και ούρων που λαμβάνονται από ασθενείς.Αυτή η δοκιμή είναι σε θέση να διαχωρίσει τις πρωτεΐνες που βρίσκονται σε αυτά τα δείγματα υγρών ανάλογα με το μέγεθός τους.Εάν υπάρχει η ασθένεια, θα εμφανίσει αυξημένη συγκέντρωση πρωτεϊνών βαρέων αλυσίδων γάμμα.

Η θεραπεία της ασθένειας Franklin βασίζεται συνήθως στην παροχή χημειοθεραπείας που επηρεάζονται από τους ασθενείς.Αυτές οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της παραγωγής των βαρέων αλυσίδων γάμμα που προκαλούν πολλές από τις εκδηλώσεις της νόσου.Τα χημειοθεραπευτικά σχήματα που χρησιμοποιούνται συχνότερα για τη θεραπεία του λέμφωμα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία της νόσου του Franklin.Το Rituximab, ένας άλλος τύπος χημειοθεραπείας, έχει επίσης χρησιμοποιηθεί με επιτυχία για να βοηθήσει στη θεραπεία της νόσου.Δυστυχώς, η πρόγνωση για ασθενείς με την κατάσταση είναι συνήθως φτωχή και πολλοί πεθαίνουν εντός πέντε ετών μετά τη διάγνωση.