Bệnh Franklin là gì?

Bệnh Franklin, còn được gọi là bệnh chuỗi nặng gamma, là một tình trạng trong đó cơ thể sản xuất quá mức các protein nhất định thường đóng vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch.Do có quá nhiều loại protein này, những người mắc bệnh này có thể gặp phải các triệu chứng như mệt mỏi, mở rộng các hạch bạch huyết và nhạy cảm với nhiễm trùng.Chẩn đoán bệnh Franklin phụ thuộc vào việc xác định nồng độ cao của chuỗi nặng gamma trong máu.Hóa trị thường cung cấp tùy chọn điều trị tốt nhất cho tình trạng này. Tăng trưởng không kiểm soát được của một loại protein nhất định đóng vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch là nguyên nhân của bệnh Franklin.Bệnh nhân mắc bệnh này tạo ra một lượng lớn chuỗi nặng, là các thành phần của immunoglobulin MDash;Các protein nhận ra và gắn vào các chất lạ trong cơ thể, cảnh báo các thành phần khác của hệ thống miễn dịch và cho phép loại bỏ vật liệu nguy hiểm này.Bệnh đôi khi được gọi là bệnh chuỗi nặng gamma vì nó liên quan đến việc sản xuất quá mức các chuỗi gamma của các chuỗi nặng.và giảm số lượng tế bào hồng cầu.Một trong những triệu chứng đặc điểm nhất của bệnh là sưng ở phía sau miệng, trong khu vực của vòm miệng và amidan.Sưng này xảy ra do sự tăng sinh của mô bạch huyết thường được tìm thấy trong vùng này của cơ thể.Nếu sưng này tiến triển, nó có thể làm cho hơi thở khó khăn.Bệnh nhân mắc bệnh này thường có nguy cơ nhiễm trùng vì hệ thống miễn dịch của họ không hoạt động đúng.

Chẩn đoán bệnh Franklin thường dựa vào việc thực hiện một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm khác nhau.Bệnh nhân thường có số lượng tế bào hồng cầu thấp, nồng độ tiểu cầu trong máu thấp và số lượng bạch cầu ái toan trong máu, là một loại tế bào bạch cầu cụ thể.Tuy nhiên, những phát hiện này là không đặc hiệu, do đó, chẩn đoán thực tế về bệnh Franklin phải được xác nhận bằng cách thực hiện xét nghiệm gọi là điện di protein trên các mẫu máu và nước tiểu thu được từ bệnh nhân.Thử nghiệm này có thể tách các protein được tìm thấy trong các mẫu chất lỏng này theo kích thước của chúng.Nếu bệnh có mặt, nó sẽ cho thấy sự gia tăng nồng độ protein chuỗi nặng gamma.

Điều trị bệnh Franklin thường dựa vào việc cung cấp cho bệnh nhân bị ảnh hưởng hóa trị.Những phương pháp điều trị này có thể giúp giảm sản xuất các chuỗi nặng gamma gây ra nhiều biểu hiện của bệnh.Phác đồ hóa trị liệu thường được sử dụng hơn để điều trị ung thư hạch có thể được sử dụng để điều trị bệnh Franklin.Rituximab, một loại tác nhân hóa trị khác, cũng đã được sử dụng thành công để giúp điều trị bệnh.Thật không may, tiên lượng cho bệnh nhân mắc bệnh thường là nghèo và nhiều người chết trong vòng năm năm sau khi chẩn đoán.