Τι είναι η αιμοφιλία Β;

Η αιμοφιλία Β είναι μια κληρονομική κατάσταση στην οποία το σώμα ενός ατόμου δεν είναι σε θέση να αποτρέψει σωστά την πήξη του αίματος, πράγμα που έχει ως αποτέλεσμα εκτεταμένη αιμορραγία.Ένα άτομο με αιμοφιλία Β είναι επιρρεπές σε ρινορραγίες και μεγάλες περιόδους αιμορραγίας από χειρουργική επέμβαση.Προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ, η κατάσταση είναι πιο συχνή στους άνδρες από τις γυναίκες.Ενώ είναι δυνατόν για ένα άτομο να αιμορραγεί μέχρι θανάτου από τη διαταραχή, οι περισσότεροι άνθρωποι είναι σε θέση να ζήσουν μια κανονική ζωή με θεραπείες, συμπεριλαμβανομένου ενός εμβολίου.

Ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας μιας πρωτεΐνης πλάσματος αίματος που ονομάζεται Παράγοντας IX, ένα άτομο δεν είναι σε θέση να ελέγξει την αιμορραγία.Εάν ένα άτομο δεν έχει αρκετή από την πρωτεΐνη, το αίμα δεν είναι σε θέση να πάρει αρκετά για να διαχειριστεί σωστά την αιμορραγία.Όταν το επίπεδο πρωτεΐνης δεν βρίσκεται σε φυσιολογικά επίπεδα, μπορεί να συμβεί περιστατικά μεγάλων περιόδων αιμορραγίας για κανέναν αντιληπτό λόγο.Ένα άλλο όνομα για την αιμοφιλία Β είναι η αιμορροφιλία του παράγοντα IX.

Οι γυναίκες είναι φορείς του γονιδίου που προκαλούν αιμοφιλία Β. Δεδομένου ότι οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, εάν ένα χρωμόσωμα Χ είναι ελαττωματικό, το άλλο μπορεί να αντισταθμίσει.Ωστόσο, δεδομένου ότι οι άνδρες διαθέτουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, τα αρσενικά θα έχουν τη διαταραχή εάν έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο.Ένα αρσενικό παιδί που γεννήθηκε σε μια γυναίκα που φέρει το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ έχει 50 τοις εκατό δυνατότητα να έχει την κατάσταση, ενώ ένα θηλυκό παιδί έχει 50 τοις εκατό πιθανό να είναι μεταφορέας.Είναι επίσης δυνατό για ένα άτομο να αναπτύξει την ασθένεια λόγω γονιδιακής μετάλλαξης, και όχι ως αποτέλεσμα κληρονομικών παραγόντων.

Ένα άτομο που πάσχει από αιμοφιλία μπορεί να παρουσιάσει σοβαρές επιπλοκές.Η εσωτερική αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε πόνο και πρήξιμο, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει παραμορφώσεις των αρθρώσεων και των μυών.Επίσης, η αιμορραγία από την κατάσταση μπορεί να προκαλέσει τη διόγκωση της βάσης της γλώσσας, προκαλώντας δυσκολία στην αναπνοή.Ένα άτομο με αιμοφιλία πρέπει επίσης να είναι προσεκτικός, καθώς ένα ελαφρύ χτύπημα στο κεφάλι μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική αιμορραγία στο κρανίο, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλική βλάβη ή ακόμα και θάνατο.

Η τυπική θεραπεία για την αιμοφιλία Β περιλαμβάνει μια έγχυση συμπυκνωμένου παράγοντα ΙΧ για να μειωθεί το δυναμικό της υπερβολικής αιμορραγίας.Η ποσότητα συμπύκνωσης που χορηγείται εξαρτάται από το πόσο σοβαρή είναι η αιμορραγία και το μέγεθος του ασθενούς.Εάν χρειαστεί, οι εγχύσεις μπορούν να χορηγηθούν αυτο -χορηγούνται κατά την έναρξη της αιμορραγίας.Ένα άτομο με σοβαρή μορφή της κατάστασης μπορεί να χρειαστεί σταθερές μεταγγίσεις, καθώς και τακτικές επισκέψεις σε έναν αιματολόγο.Μπορεί επίσης να είναι απαραίτητο για ένα άτομο με την προϋπόθεση να λάβει εμβόλιο ηπατίτιδας Β.